La trisomie 21

835 mots 4 pages
La trisomie 21 :

Introduction :

La trisomie 21 (ou le syndrome de down) est la maladie génétique la plus fréquemment rencontrée, malheureusement la pris en charge est souvent trop tardive et incomplète.
Individualisée par J. Lejeune en 1959 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques et l'une des principales causes de handicap intellectuel
En France, 50 000 personnes sont touchées par la trisomie 21. Elle se manifeste de façon plus ou moins sévère mais comporte toujours les caractéristiques suivantes : anomalies du développement crâno-facial et retard mental. La plupart du temps, les parents de ces enfants ne consultent qu’en cas de retard important ou d’urgence. Pourtant, la plupart de leurs troubles peuvent être atténués abolis s’ils sont traités de façon pluridisciplinaire.

1 : Dite en quoi consiste l’anomalie au niveau du caryotype :

La trisomie 21 est due à une anomalie du caryotype. Au lieu d’avoir deux chromosomes 21, un individu en porte trois.
Celle-ci s’accompagne d’une déformation caractéristique du visage, ainsi que d’une déficience mentale.
L’individu atteint de cette maladie est plus ou moins bien intégré malgré les infrastructures spécialisées.
2 : Décrivez quel sont les caractéristiques du syndrome :

Quelques signes précurseurs de la maladie :

-un syndrome dysmorphique : visage rond et plat, fentes palpébrales courtes avec épicanthus, nez court avec narines tournées vers l'avant, iris présentant des tâches, oreilles petites aux lobes peu marqués, bouche aux coins tombants, langue épaisse et souvent protruse, cou court, nuque large sous une région occipitale plate, abdomen hypotonique, cryptorchidie fréquente, mains courtes, pli palmaire unique, pieds larges et courts....
- des malformations associées: cardiaques, digestives, oculaires ou urinaires
- un retard psychomoteur constant, mais de degré variable, dont il est impossible d'évaluer l'importance à la naissance (le langage se met en place avec un gros retard

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