11. Le rôle des protéines dans le phénotype

En nous appuyant sur le cours de Seconde, nous chercherons à préciser le rôle des protéines dans la relation qui lie le phénotype au génotype.

111. Les acquis de Seconde
Voir le corrigé de l’interrogation de rentrée.

112. Les protéines

Ce sont des macromolécules organiques au même titre que les glucides, les lipides et les acides nucléiques tels l’ADN.
Elles résultent de l’assemblage d’au moins une centaine d’acides aminés ; s’il y en a moins, on parle de peptides
En effet, chaque acide aminé (il en existe 20 différents) possède une fonction amine NH2 et une fonction carboxyle (acide) COOH ; la liaison entre deux acides aminés s’effectue donc entre le groupement amine de l’un et le groupement carboxyle de l’autre, avec formation d’une molécule d’eau, c’est la liaison peptidique.

L’ordre dans lequel les acides aminés sont reliés au sein de la chaîne par ces liaisons peptidiques (séquence) représente la structure primaire de la protéine.
Les acides aminés peuvent établir entre eux des liaisons de faible énergie, non covalentes (hydrogènes comme entre les bases azotées de l’ADN, ioniques, électrostatiques, de Van der Waals) ou non peptidiques (ponts disulfures), ce qui amène la chaîne à se replier sur elle-même, par exemple en hélice (structure secondaire) ou même à se pelotonner, se replier en « boule » (structure tertiaire).

113. La diversité des phénotypes
1131. La drépanocytose
. Exploitation des documents p. 16 et 17.
. Cette maladie touche particulièrement certaines régions du Sud, d’Afrique, d’Asie et d’Amérique
. Le phénotype macroscopique (= à l’échelle de l’organisme)
L’individu atteint de drépanocytose présente une grave anémie chronique (pâleur et faiblesse, essoufflement), des crises douloureuses, en particulier au niveau des articulations, divers troubles fonctionnels (vasculaires, pulmonaires, de la rate, etc.) et un risque de mortalité précoce important.
. Le phénotype cellulaire