Les anomalies

521 mots 3 pages

CHROMOSOMIQUES (ANOMALIES)

On parle d’aberrations chromosomiques quand le nombre ou la structure des chromosomes sont anormaux. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie, certaines myopathies (atteinte congénitale des muscles entraînant une diminution du tonus musculaire) ou le mongolisme, entre autres.
Classification
Il existe 2 types de chromosomes : les chromosomes non sexuels appelés autosomes, et les chromosomes sexuels (X et Y) appelés gonosomes ou allosomes. Les anomalies peuvent porter sur les uns ou les autres.
Anomalies portant sur les chromosomes non sexuels ou autosomes
Les chromosomes portent l’information génétique des parents. 44 parmi les 46 chromosomes de l’homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe.Lorsque 1 des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21 (mongolisme), touchant en moyenne 1 naissance sur 700.Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques plus ou moins graves, et entraînent le plus souvent une arriération mentale.Parfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque. On retrouve cette anomalie dans la maladie du cri du chat, qui est due à la perte du bras court du chromosome 5.Dans certains cas, un autosome sera porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome.
Anomalies portant sur les chromosomes sexuels ou gonosomes
Ces gonosomes sont au nombre de 2 : XX chez les filles et XY chez les garçons.
Parmi les anomalies les plus fréquentes des chromosomes sexuels, on trouve : le syndrome de Turner : environ 1 fille sur 2 500 naît avec un seul chromosome sexuel X. Ce syndrome est associé à des malformations physiques typiques (petite taille, implantation basse des oreilles, thorax bombé, …), une stérilité et un développement sexuel anormal.le syndrome de Klinefelter atteint 1 garçon sur 500. Dans ce cas, le caryotype

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TD 6 Neuro
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TD 6 Neuro La mitose 1/ Schéma d’un chromosome : Chromatide : Molécule d’ADN associée à des protéines histones et des protéines non histones. Il a la forme d’un bâtonnet qui peut avoir différents degrés de condensation suivant les moments de cycles cellulaires ou l’activité de transcription des gènes. Deux chromatides forment un chromosome.….

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Adn cours 1er sa + rappels
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Les chromosomes présents sont formés d’une molécule d’ADN et ils portent de nombreux gènes déterminant les caractères héréditaires (quelque chose qui se transmettra de génération en génération). Un gène peut exister sous différentes versions : les allèles. Ex : Gene des yeux, les allèles bleu, marrons, vert … Au centre de ce chromosome, on peut observer le centromère et d’une part et d’autre de celui-ci des chromatides. (L’ADN qui s’enroule formant cela)….

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RAPPELS Svt
356 mots | 2 pages

Les chromosomes peuvent être monochromatides (1 chromatide) ou bichromatides (2 chromatides). - Chromatide : Une chromatide est une molécule d’ADN - Chromatine : Il s’agit de l’ADN sous forme filamenteuse, décondensé. - Caryotype : Le caryotype est un document montrant les différents chromosomes d’une espèce, triés par taille (du plus grand au plus petit) et par type (Autosomes et Gonosomes). 3 – L’ADN : - ADN : L’ADN est une molécule qui comporte deux chaînes (ou brins) enroulées l’une autour de l’autre qui forment une double hélice. Chaque chaîne d’ADN est constituée de l’enchaînement de nucléotides qui s’associent par paires (A avec T et C avec G).….

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synthese de Down
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Cela a alors un total de 24 au lieu de 23 chromosomes. S'il fusionne plus tard avec une autre cellule germinale « normale » pendant la fécondation, le résultat est un soi-disant cellule trisomique - il contient trois copies du chromosome en question - un total de 47 chromosomes. Dans le syndrome de Down qui est le chromosome numéro 21 en à 3 (au lieu de deux). Les médecins se différencient ici différentes formes de syndrome de Down : Trisomie 21 libre, trisomie 21 en mosaïque et trisomie 21 par translocation.….

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Reflexion sur le dépistage de la trisomie 21
1024 mots | 5 pages

qu’on fait des cas de trisomiques existants ?  La naissance d’un enfant est un projet que tout couple aimerait voir se réaliser le plus parfaitement possible, singulariser le dépistage de la trisomie 21 et le généraliser à toutes les femmes enceintes ne pourrait que montrer le souci de l’autorité de la santé publique d’aider ces femmes dans la réalisation ce projet. Mais aussi, singulariser ce dépistage parmi la pléthore de maladies génétiques prénatales dépistables pose une autre question, celle de l’eugénisme étatique. Le rôle du ministère de la santé publique est de mettre en place une politique de santé qui améliore la qualité de vie des citoyens. Est ce qu’on peut dans ce rôle, suggérer ou même contraindre la société à définir un type d’humain que l’on croit meilleur ou supérieur ?….

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Le_Chariot_D urgences
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Le Chariot d’urgences   La prise en charge des urgences vitales, hors des services spécialisés, apparaît souvent comme des expériences pénibles et traumatisantes pour le personnel des unités de soins, car il est difficile d’avoir une réponse adaptée à un problème rencontré occasionnellement.….

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Le syndrome de down
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Dans cet article il nomme cette malformation « idiotie mongoloïde » c'est la première fois qu'on donnera un nom a ce qu'on appelait à l'époque une maladie. C'est qu'en 1959 que les médecins français Marthe Gautier, Raymond Turpin et Jérôme Lejeune publient un article dans lequel ils donneront la cause de cette malformation. La trisomie 21 est le première anomalie génétique décrite chez l'homme, et c'est aussi la première maladie pour….

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elisaa bda
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Anomalie chromosomique et diagnostique. Caractéres associés á cette anomalie. A1 47, XX/XY +21: 47 Chromosomes et un chromosome 21 de plus. (On ne connait pas spécifiquement son sexe) -Pas héréditaire.….

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Son petit truc en plus....
2883 mots | 12 pages

la Trisomie 21. La Trisomie 21 est aussi connue sous le nom de "syndrome de Down" ou très péjorativement "mongolisme" du faite de cette particularité faciale. Down, provient de l'un des premiers médecin qui ont identifié les symptomes qui y sont relié. Le Dr Langdon Down, est l'auteur d'un article intitulé "Observation sur une classification ethnique des idiots" dans lequel il donne une description clinique détaillé de la maladie qu'il appelle "idiotie mongoloïde". Les médecins français Jérome Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin publieront plus tard un autre article dans lequel ils décriront que la maladie est une anomalie chromosomique provoqué par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21ème paire, qu'elle est génétique et qu'elle survient lors de la conception.….

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Lorsqu'on suspecte un ou des anomalies chromosomiques chez le fœtus, une amniocentèse est le plus souvent prescrite. Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique pour déterminer le nombre et la structures des chromosomes. Qu'est-ce qu'une amniocentèse ?….

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□ Une fille □ Un garçon □ D'après le document 3 , L'individu présentant le syndrome de Down possède : □ un nombe anormal de chromosomes □ un chromosomes en plus □ un chromosme en moins Les….

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TPE FINAL
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La trisomie 21 appelée aussi syndrome de « Down » ou « Mongolisme » est une maladie génétique , elle est liée à la présen ce d'un chromosome surnuméraire , c'est à dire à la présence d'un troisièm e chromosome 21 censé fonctionner par paire. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il comprend environ 300 gènes. Les personnes atteintes de trisomie 21 connaissent des modifications morphologiques et un retard cognitif. Les conséquences de cette maladie sont tout d'abord une durée de vie faible, elle est actuellement supérieure à 55 ans, contre 20 ans dans les années 50 et….

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Philo
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Aneuploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur un seul chromosome. Trisomie : un chromosome en trop. Monosomie : un chromosome en moins. Délétion : perte d'une partir de chromosome. Non viable.….

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Linda makrerougrass
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Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre anormal de chromosomes. Il peut s'agir aussi bien des chromosomes sexuels (avec alors des conséquences importantes, mais non létales : voir le document "bases génétiques de la détermination du sexe"), mais aussi des 22 paires de chromosomes homologues.….

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