I/ Définition des maladies génétiques * Les maladies génétiques sont les maladies résultant de l’altération d’un ou plusieurs gènes.
Elles se caractérisent par leur possibilité de transmission à la descendance de l’individu touché.
Il existe des maladies monogéniques, c’est-à-dire qui sont associées au disfonctionnement d’un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint, d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosome de l'autre parent. * Les maladies génétiques portent sur le disfonctionnement d’un gène alors que les maladies chromosomiques sont dues à l’absence ou la présence supplémentaire d’un gène, et les maladies contagieuses s’attrapent lorsqu’on est en contact avec le virus.

II/ Etude des maladies les plus fréquentes 1. LA MUCOVISCIDOSE

a) Le gène muté code normalement une protéine, CFTR, présente dans le mucus, sécrétion visqueuse tapissant diverses membranes du corps, notamment les poumons, le nez et l’œsophage. Comme cette protéine est défectueuse, le mucus devient anormalement épais et collant, causant différents troubles :

Troubles respiratoires : le mucus épais s’accumule dans les voies respiratoires et les obstrue, provoquant
- Toux violente.
- Expectoration.
- Infections pulmonaires fréquentes (les bronches encombrées peuvent s’infecter plus facilement).
- Respiration sifflante.
- Essoufflement.

Troubles digestifs : à cause du mucus qui bloque ses canaux de communication, le pancréas par exemple, ne peut plus sécréter les enzymes digestives nécessaires à l’absorption des nutriments contenus dans les aliments. L’affectation peut également atteindre le foie. Dans la majorité des cas, cela provoque des
- Douleurs abdominales.
- Diarrhée.
- Constipation.
- Mauvaise digestion.
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