Les maladies genetique

9775 mots 40 pages

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Les maladies génétiques
"complexes"
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale

Dr Francis Vasseur
Maître de Conférences en Génétique Praticien Hospitalier
Clinique de Santé Publique - Pôle S3P
Parc Eurasanté
CHRU de Lille

Date de création du document

2010-2011

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Table des matières
I Présentation...................................................................................................................................... 4
II La maladie génétique "complexe" est plus complexe que prévu............................................... 6
III Quand évoquer une maladie génétique "complexe" ?...............................................................7
III.1 La maladie présente un déterminisme génétique................................................................ 7
III.1.1 La notion d'agrégation familiale................................................................................... 7
III.1.2 La concordance des jumeaux.........................................................................................7
III.1.3 L'existence d'ethnies à risque........................................................................................ 8
III.1.4 L'existence de modèles animaux....................................................................................8
III.2 Le mode de transmission ne répondant à aucun des schémas de transmission de maladie monogénique ou mitochondriale, la maladie est dite "complexe"................................ 9
IV Maladie génétique "compexe" et phénotype quantitatif continu........................................... 10
V Ou s'arrête la variabilité interindividuelle et où commence la maladie multifactorielle, la maladie génétique "complexe" ?....................................................................................................... 11
V.1

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