Les maladies génétiques : fibrodysplasie ossifiante progressive

1) Qu’est ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive :
La fibrodysplasie ossifiante progressive, également appelée maladie de l'homme de pierre, est une maladie orpheline rare touchant une personne sur 2 millions dans le monde. D'origine génétique, elle produit une ossification des muscles et de leurs tendons, ce qui rend peu à peu les patients incapables de se déplacer. Elle est également mortelle car elle entraine des complications respiratoires.
L'espérance de vie est d'environ 40 ans. La plupart des individus nécessitant un fauteuil roulant à la fin de la 2e décennie de la vie et le décès est en général dû aux complications du syndrome d'insuffisance respiratoire.
2) Quelle est le type de transmission de la maladie ?
C’est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante
3) Différentes possibilités de transmission de la FOP s = sain et F = atteint de FOP
a) Entre un individu sain et un individu malade hétérozygote

s s F
Fs (F)
Fs (F) s Ss (s)
Ss (s)

b) Entre un individu sain et un individu malade homozygote

s s F
100% de Fs (F)

F

c) Entre deux individus malades hétérozygotes

F s F
FF (F)
Fs (F) s Fs (F)
Ss (s)

d) Entre deux individus malades homozygotes

F
F
F
100% de FF (F)

F

4) Quels sont les symptômes, causes et traitements de la maladie ?

Les enfants atteints sont normaux à la naissance hormis les malformations des gros orteils. Il y entre autre un hallux valgus (gros orteil orienté vers l’intérieur) ainsi qu’une malformation du 1e métatarsien et/ou monophalangisme. pendant les 10 premières années, des tuméfactions douloureuses des tissus mous apparaissent par poussées souvent précipitées par une blessure des tissus mous, une injection intramusculaire, une infection virale, un étirement musculaire, une chute ou une fatigue. La formation de « plaques « d’os continue ainsi jusqu’à la mort de l’individu
La FOP est due à la mutation du gène ACVR1 qui