Les myopathie

Pages: 7 (1620 mots) Publié le: 15 février 2012
Les réponses du Pr. Isabelle Desguerre, neuropédiatre spécialiste des myopathies à l'hôpital Necker - Enfants malades :
"L'enfant a une maladie musculaire qui limite ses possibilités, et l'évolution est variable selon le type de myopathie. L'idée est d'accompagner la croissance de l'enfant en essayant de lui maintenir le maximum d'autonomie et lui laisser une vie sociale correcte. Quand oncommence à prescrire les attelles, les enfants se posent des questions car ils restent des adolescents qui vont à l'école… Il n'existe aucun traitement médicamenteux curatif au sens total du terme. À l'heure actuelle, dans les médicaments, des essais thérapeutiques ont débuté avec des médicaments de la pharmacologie classique qui limitent l'évolution de l'atteinte cardiaque que l'on voit dans certainesmaladies. Il y a aussi des médicaments comme la cortisone, qui ont été proposés pour diminuer l'évolution de certaines maladies musculaires. Depuis 3-4 ans, commencent à se profiler des médicaments qui sont plus des thérapies ciblées. Ils correspondent à des anomalies génétiques précises et ne règlent pas totalement le problème. Mais on s'approche d'une solution."

La myopathie de Duchenne aété confirmée chez Tristan, 10 ans. Les myopathies étant des maladies évolutives, les malades doivent être surveillés très régulièrement.

La myopathie de Duchenne est la plus répandue des myopathies de l'enfant avec un garçon sur 3 500 atteint à la naissance. La myopathie de Duchenne touche tous les muscles de l'organisme, et peut avoir des conséquences à la fois sur le cœur et le dos en plus deparalyser quasi totalement les malades.
Difficulté à se déplacer. Cette anomalie s'exprime dans tous les muscles de l'organisme. Ceux des membres, des viscères, du myocarde (muscle du cœur) ainsi que les muscles respiratoires. Mais avant l'âge de 3 ans, l'enfant atteint présente peu de signes de la maladie, il marche parfois tard, tombe souvent et se relève difficilement. Il a tendance à marchersur la pointe des pieds car ses talons ont du mal à toucher le sol. Le tendon d'Achille s'est en fait rétracté, c'est l'un des signes de la maladie. Ce n'est qu'au fil des années que la faiblesse musculaire des membres et du tronc devient évidente ; la montée des escaliers puis la marche sont de plus en plus difficiles. Le recours au fauteuil roulant devient nécessaire. Il permet aux enfants deconserver une certaine autonomie.

Problèmes cardiaques. Au-delà des troubles moteurs, l'évolution de la maladie est aussi marquée par des complications au niveau des muscles respiratoires et cardiaques. L'enfant devient plus sensible aux infections broncho-pulmonaires, il peut à la longue souffrir d'une insuffisance cardiaque.

Quels symptômes et quelles conséquences ?
La maladie débute engénéral entre 10 et 20 ans de façon insidieuse et progressive.

Les expressions du déficit musculaire sont variables, parfois très discrètes :

• Sur le plan moteur 
- L’atteinte du visage :
La faiblesse des muscles des paupières entraîne une difficulté à fermer les paupières, parfois l’occlusion imparfaite des yeux pendant le sommeil favorise des irritations de la cornée (kératite).
Surtout lemanque de mobilité donne un aspect figé au visage, ce qui a des conséquences sur la communication verbale et non-verbale.
- L’atteinte des muscles des épaules : 
On constate un décollement des omoplates avec en général une difficulté à lever les bras (gêne pour se coiffer, porter la main au visage), parfois une gêne à l’écriture notamment au tableau. Ces déficits pourront faire paraître l’enfantmaladroit dans des jeux d’adresse ou de pratique sportive.
Les atteintes motrices des membres supérieurs sont variables.
- Les muscles de la ceinture pelvienne et des membres inférieurs sont préservés en général et la marche n’est pas compromise pendant plusieurs années, malgré un pied tombant à la marche ; plus tard apparaît un manque d’endurance à la marche (chutes, difficulté à monter...
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