1 transmission AR - Copie.pptxETUDE DES MALADIES GENETIQUES
BASES DE L’HEREDITEPlan Introduction
I. Hérédité Mendélienne -Autosomique -Dominante (DA) -Récessive (RA)Introduction
On considère trois types de maladies génétiques :
• Maladies héréditaires mendéliennes ou mono-géniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie.
(autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X).
• Maladies héréditaires non mendéliennes: elles concernent
l’hérédité …afficher plus de contenu…

C’est le cas, par exemple, de la neurofibromatose de type I dont les signes peuvent varier en nature et en gravité chez les membres d'une même famille.Pièges
3-Mutations récentes
-Il arrive qu'un sujet malade naisse de deux parents sains et non porteurs de la mutation.
Ce phénomène est expliqué par l'apparition de l'allèle muté dans l'un des gamètes parentaux; il s'agit d'une mutation de novo ou néomutation.
-Dans la descendance du sujet porteur de cette nouvelle mutation on retrouve les caractéristiques de transmission de l'hérédité AD.
Pour certaines maladies, la proportion de néo-mutations est très élevée; c'est le cas, par exemple, pour
• l'achondroplasie (80%), pour NF1 (50%) et pour la maladie de Marfan (50%).Pièges
4- Mosaïques …afficher plus de contenu…

La consanguinité
• La proportion d’unions consanguines est plus élevée dans l’ascendance des sujets atteints de maladies AR.
• On parle d’union consanguine quand les deux membres d’un couple ont au moins un ancêtre commun. • Dans cette situation, l’homme et la femme ont un risque plus grand d'avoir reçu de leur ancêtre commun un allèle identique à un locus donné et d'avoir des enfants homozygotes pour cet allèle.• PARTICULARITÉS DE L'HÉRÉDITÉ AR
• 2. L'hétérogénéité génétique
• L'hétérogénéité génétique intéresse tous les modes de transmission mais