Maladies génétiques, préventions et risques

341 mots 2 pages

Theme II CORPS ET SANTE
Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie

Maladies génétiques, préventions et risques

| Mucoviscidose | Phénylcétonurie | Dépistage | • pas de moyen simple de dépistage | • systématique/simple piqûre au talon → sang riche en phénylalamine | Gène | • gène de CFTR, délétion de 3 nucléotides TTT du 508 codon + substitution d'un G par un T, dernier nucléotide du 507 codon | • gène de la PAH / beaucoup de mutations possibles sur ce gène souvent des substitutions | Polypeptide construit | • 507eme sain : MET_PHE_GLY_VAL 5507eme malade : MET_GLY_VAL => acide aminé manquant | • Changement d'acide aminé selon l'endroit de la mutation / chaîne raccourcie (codon-stop) | Activité de la protéine | • la CFTR est un canal membranaire qui permet le passage des ions Cl- Chez le malade, les CFTR sont détruites par le système immunitaire | • la PAH ne peut plus transformer la PHE en TYR (ou seulement très peu suivant l'anomalie) : c'est souvent l'accrochage qui se fait mal * PAH = enzyme | Conséquences physiologiques (dans l'organisme) | • le manque de Cl- entraîne la formation d'un mucus visqueux et abondant | • trop de PHE car cet acide aminé n'est pas consommé | Conséquences au niveau de l'organisme | • mucus entraîne problèmes respiratoires et digestifs | • PHE toxique pour le cerveau → arrieration mentale Manque de TYR => pas de melanine → peau non pigmentée | Facteur de risque | • Maladies autosomiques recessives. Les facteurs de risques sont donnés par la formule :(risque pour le père d'être hétérozygote) x (risque pour la mère d'être hétérozygote) x (risque pour l'enfant, si les 2 sont hétérozygotes, d'être malade) Ce risque dépend des familles | Prévention | • rien | • dépistage à la naissance + régime dépourvu de PHE | Traitements | • traitement sur les conséquences : - évacuation du mucus = kiné

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