TPG : Mise en situation de conseiller en génétique 1. A) Nous allons effectuer un dépistage néonatal systématique qui est basé sur le dosage de la phénylalanine dans le sang su bébé à 3 jours de vie. Le test que nous allons utiliser est le test de Guthrie qui permet de prélever quelques gouttes de sang au niveau du talon et ensuite les déposer sur un papier bouvard pour être analysé au laboratoire. Le prélèvement sanguin pour un test génétique recherche et identifie des probables anomalies génétiques …afficher plus de contenu…

Cette mutation est une substitution entre deux bases qui appartiennent à la même famille, la guanine et l’adénosine qui font partie des purines et on appelle ce type de mutation, à transition (c’est une mutation faux sens) . Cette mutation vu qu’elle est présente sur le brin codant de l’allèle PAH peut avoir une conséquence telle qu’un changement d’acide aminé qui mène au dysfonctionnement de la protéine. D) La mutation est transmise avec la gamétogenèse et d’après le dépistage génétique qu’on a fait sur vous, on voit que vous avez chacun un allèle muté et vous êtes donc porteurs de cette mutation. De plus la mutation chez votre enfant est apparue par le hasard des appariments de la mitose et lors de la fécondation, soir la rencontre des gamètes. E) Cette mutation apparait dans l’ensemble des cellules …afficher plus de contenu…

4. A) Le dépistage génétique sur votre famille n’a pas pu être effectue dur les générations I et II pourtant la seule information relevée est la présence d’individu malade dans la génération II. Cela nous mène à une déduction telle que les parents I.1 et I.2 sont porteurs de l’allèle muté PAH intA. Pour les couples II.2/II.3 et II.4/II.5, nous constatons que leur descendance possède l’allèle muté, pourtant il faut rajouter que le parent II.1 et II.4 provienne de l’extérieur. Donc les membres de votre famille qu’ont transmis cette mutation ce sont les parents I.1 et I.2. B) Schémas 5. A) Etant porteurs de l’allèle malade PAH intA, il y a des risques que votre enfant sera malade s’il recevra les deux