DEVOIR COMMUN DE SVT CORRIGE– 14 février 2008 Durée : 1 heure
Présentation et orthographe : [0.5 point]

Exercice n°1 : une maladie génétique [6 points]
La phénylcétonurie est une maladie qui se traduit par l’accumulation toxique de phénylalanine dans le sang (substance produite par notre corps, qui devient toxique à trop forte concentration). La maladie est liée à un gène qui existe sous deux versions, la version défectueuse (notée PAH-) responsable de la maladie et la version normale (PAH+).

1) (I) : Combien de cas de la maladie sont recensés sur cet arbre généalogique ? [0.5 point] 3 malades. 2) (Ra) : Les parents peuvent-ils transmettre la maladie à leurs enfants ? Oui Les frères à leurs sœurs ? Non., car c’est une maladie génétique et donc elle est héréditaire. Justifie ta réponse. [1.5 point] 3) (Sa) : Comment appelle-t-on les versions d’un gène ? [0.5 point] Les allèles d’un gène. 4) (Ra) : Les parents (Roger et Eugénie) des enfants malades ne sont eux-mêmes pas malades mais on constate dans leur sang une quantité de phénylalanine un peu plus élevée que la normale qui ne suffit pas à les rendre malades. Donne pour chaque parent les versions du gène qu’il doit posséder. [1 point] Ils doivent posséder la la version défectueuse PAH- qui produit un peu trop de phénylalanine et version normale PAH+ qui n’en produit pas. 5) (Ra) : D’après le cas de Roger et Eugénie la présence de la version PAH- en un seul exemplaire suffit-il pour que la maladie apparaisse ? Justifie et écris alors les versions du gène que possède Sylvie. [1.5 point] Roger et Eugénie ne sont pas malades : donc un seul exemplaire de la version défectueuse PAHne suffit pas à rendre les rendre malades. C’est un allèle récessif. Mais Sylvie est malade : Elle doit posséder 2 fois la version défectueuse : PAH-. 6) Ra) : Peux tu déterminer les versions du gène possédées par Jeanine ? Justifie. [1 point] Elle doit posséder la version normale PAH+ et la version défectueuse PAH- car elle n’est pas