Thème 1 : Corps humain et santé
Chapitre II : variations du génome et maladie

Introduction : L’apparition de nouveaux allèles par mutation est à l’origine d’une grande variabilité existant entre individus de l’espèce humaine mais également au sein des populations d’agents pathogènes.
Certains allèles peuvent êtres à l’origine de maladies génétiques, de cancer et peuvent également permettre aux agents pathogènes de devenir résistant aux traitements utilisés afin de les combattre.

Problèmes : Quel est la part de la génétique et de l’environnement dans le développement des maladies ?
Quelles sont les origines d’un cancer ?
Comment expliquer l’apparition de plus en plus fréquente de bactéries résistantes aux antibiotiques ?

I) Patrimoine génétique et maladie A) Un exemple de maladie génétique : la mucoviscidose 1) Le phénotype de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente dont les symptômes principaux concernent des difficultés respiratoires et digestives.
Cette maladie est due à la mutation du gène CFTR, qui code pour une protéine CFTR. L’absence de protéine CFTR fonctionnelle conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux.

2) L’évaluation du risque de transmission : les arbres généalogiques
L’allèle muté est présent chez une personne sur 40 en France. Cet allèle est récessif, seul les individus homozygotes pour ce gène développent la maladie. Les individus hétérozygotes sont des porteurs sains et représentent 1/32ème de la population en France.
L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.

3) Les traitements et l’avenir de guérison des maladies génétiques
Actuellement les seules solutions consistent à limiter les effets de la maladie (kinésithérapie respiratoire, oxygénothérapie et en dernier recours une greffe de poumon).
Les recherches se portent actuellement sur la thérapie génique. Cette technique consiste à implanter par un vecteur un