La mucoviscidose
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la mucoviscidose. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). Elle est appelée fibrose kystique (cystic fibrosis) dans les pays anglo-saxons.

Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout ?
La mucoviscidose touche un enfant sur 4500 naissances en France, c’est-à-dire que près de 200 enfants qui naissent chaque année sont atteints de mucoviscidose. Elle est présente partout dans le monde mais elle est plus fréquente dans certaines régions : l’ouest de la France est plus touché que le reste du territoire par exemple.

Qui peut en être atteint ?
Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, elle se déclare à des âges variables : à la naissance, pendant l’enfance, ou bien à l’âge adulte dans les cas les moins sévères. Les deux sexes sont également atteints.

A quoi est-elle due ?
Elle est due à l’altération (mutation) d’un gène appelé CFTR et localisé sur le chromosome 7. Plus de 1200 mutations différentes ont été identifiées dans le gène CFTR depuis sa découverte en 1989 : la mutation