La mucoviscidose La mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus fréquentes: en France, un enfant sur 2500 est atteint. Question : A partir d’une exploitation des documents, présenter les différents niveaux de phénotypes de la mucoviscidose. Expliquer le lien entre le génotype et le phénotype dans le cas de cette maladie.

bronches et poumons

la respiration est gênée par une obstruction des bronches. Des infections respiratoires détruisent les poumons la digestion est perturbée par l’obstruction des canaux biliaires la transpiration contient un excès de sel le passage des enzymes digestives du pancréas vers l’intestin est empêché par l’obstruction des canaux pancréatiques un bouchon épais peut obstruer l intestin une stérilité peut être causée par l ’obstruction des canaux déférents

foie

glandes sudoripares pancréas

intestins

canaux des glandes reproductrices

Document 2: - à gauche aspect d ’une bronche d’une personne atteinte de mucoviscidose - à droite une bronche normale

Document 1: symptômes de la mucoviscidose

Document 3 : la cellule pulmonaire Les cellules pulmonaires fabriquent un mucus qui tapisse les voies pulmonaires. Chez un sujet sain, le mucus sécrété est humide et fluide. Il piège les particules inhalées. Il est propulsé vers la gorge grâce à des cils que possèdent les cellules pulmonaires où il est évacué. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus sécrété est épais, visqueux et difficile à évacuer. Ce mucus favorise le développement de bactéries à l’origine de fréquentes infections qui détruisent le tissu pulmonaire. Dans la membrane des cellules pulmonaires on a mis en évidence une protéine appelée CFTR, responsable de la qualité du mucus.

Document 4 : allèle CFTR et séquence des acides aminés dans les protéines CFTR d’une personne non malade et d’une personne atteinte de mucoviscidose. La séquence des acides aminés dans cette protéine est connue. Une partie en est représentée dans le document 4