La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices.
Décrite en 1860 par le docteur Duchenne, à Boulogne-sur-Mer, la dystrophie musculaire de Duchenne est la plus répandue des myopathies de l'enfant : elle concerne 1 garçon sur 3.500 à la naissance en France.
Les dystrophies musculaires progressives sont liées au même gène, le gène dit DMD de la dystrophine, le plus long connu de tout notre génome : il est en effet composé de 2,4 millions de bases génétiques. Ce gène code pour la dystrophine, protéïne du cytosquelette de la fibre musculaire. La dystrophine sert en effet à la bonne tenue et à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans elle, la fibre musculaire ne peut plus résister aux forces exercées lors de la contraction, et elle finit par dégénérer. Ce qui explique qu'un déficit en dystrophine soit la cause de l'atrophie musculaire progressive dans ce genre de maladie.

Symptomes :
- Un enfant atteint de myopathie de Duchenne présente en général peu de signes de la maladie avant l'âge de 3 ans. Il marche parfois tard, tombe assez souvent et se relève difficilement.
- Hypertrophie des mollets et atrophie d'autres muscles
- Au fil des années, faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc : la montée des escaliers, puis la marche vers 10-12 ans, deviennent impossibles et l'utilisation des membres supérieurs se limite progressivement.
- En général, le recours occasionnel au fauteuil roulant est nécessaire vers l'âge de 8-9 ans, puis son utilisation définitive au début de l'adolescence permet au jeune garçon de retrouver une autonomie de déplacement.
- Une scoliose souvent grave se développe, parfois avant, mais le plus souvent après la perte de la