Phénotype
DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES
Première question:
D'après le document 2b), on peut remarquer que les portions d'allèles sont identiques jusqu'au nucléotide 487.
En effet, les nucléotides numérotés 487, 488, 489 et 490 présentes dans l'allèle normale du gène RPE, n'existent pas dans l'allèle déficient. On peut donc en déduire que la rétinopathie est une conséquence d'une mutation du gène RPE par délétion.
Le gène RPE code la protéine RPE qui joue un rôle déterminant dans la sensibilité des photorécepteurs.
Quelles sont alors les conséquences sur le phénotype ?
A l'échelle cellulaire, on pourra observer une réaction diminuée à la lumière des cellules photo réceptrices.
A l'échelle macroscopique, on observera en conséquence des difficultés de vision nocturne.
Deuxième question:
La transgenèse (et pas transgénèse) est une technique consistant à modifier le patrimoine génétique « naturel » (ou encore « sauvage ») d'une espèce par un ajout d’un ou de plusieurs gènes étrangers, ou par le remplacement d’une séquence du génome par une autre.
Dans ce cas précis, on souhaite synthétiser la protéine RPE de l'allèle normal. Pour ce faire et d'après le document 2 qui expérimente une thérapie génique, on implante un virus porteur de l'allèle normal dans la rétine constituée de cellules photoreceptrices déficientes. Or, la vision s'améliorant chez les chiens porteurs de la maladie, on peut donc en déduire que les cellules photoreceptrices ont traduit l'allèle normal et ont synthétisé la protéine RPE. Un gène étranger a donc bien été ajouté au patrimoine génétique des chiens malades, on peut donc bien parler ici d'une transgenèse.
Troisième question: