´ ´ Nephrologie & Therapeutique 7 (2011) 249–259

´ ´ Expertise Medicale Continue en nephrologie

Hyperoxalurie primitive§
Primary hyperoxaluria
´ Pierre Cochat a,*,b,c,d, Sonia Fargue a,b,c,d, Justine Bacchetta a,b,c,d, Aurelia Bertholet-Thomas a, ´ ˆ Jean-Franc ¸ois Sabot a,b,c,d, Jerome Harambat a,b,c,d a ´fe ´nales rares, ho ˆpital Femme–Me `re-Enfant, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France Centre de re ´rence des maladies re Inserm U820, IFR Lyon Est, 7-11, rue Guillaume-Paradin, 69372 Lyon cedex 08, France ´ Universite Claude-Bernard Lyon-1, 43, boulevard du 11-Novembre-1918, 69622 Villeurbanne cedex, France d ´diatrie, ho ˆpital Femme–Me `re-Enfant, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France Service de pe b c

I N F O A R T I C L E

´ ´ R E S U M E

´s Mots cle : Oxalose Hyperoxalurie primitive Lithiase ´ Nephrocalcinose Pyridoxine ´ ´ Transplantation combinee hepatique et ´ renale

´ Les hyperoxaluries primitives sont transmises sur le mode autosomique recessif ; il s’agit d’affections ´ aussi rares que graves, engageant toujours le pronostic renal et parfois aussi le pronostic vital, ` ´ ´ ´ ´ notamment dans les formes a debut precoce. Le type 1, de loin le plus frequent en Europe, resulte d’un ´ ´ ` deficit enzymatique (alanine-glyoxylate aminotransferase) au niveau des peroxysomes du foie, a ´ l’origine d’une hyperoxalurie qui s’exprime initialement par des lithiases avec ou sans nephrocalcinose. ` ´ ´ ´ ˆ Au fur et a mesure que la filtration glomerulaire se degrade, une surcharge systemique apparaıt et ´ n’epargne aucun organe, mais l’essentiel du stockage de l’oxalate se fait au niveau du squelette. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie et la confirmation du type d’hyperoxalurie est le plus souvent ´ ´ ´ etablie par l’analyse moleculaire (qui permet aussi un diagnostic prenatal). Le traitement conservateur ˆ (hyperhydratation, inhibiteurs de la cristallisation, pyridoxine)