Procedures phénotypes génétiques
EDITION 2020
Les pathologies génétiques
UE 1F PROCESSUS PHYSIOPATHOLOGIQUES 1 Les pathologies génétiques
UNIVERSITE DE LA REUNION | UFR SANTE | 2020 | REPRODUCTION INTERDITE 1 La reproduction même partielle de document est interdite sous peine de sanction pénale prévues par l'article L335-2 du code de la propriété intellectuelle qui dispose que "Toute édition d'écrits, de composition musicale, de dessin, de peinture ou de toute autre …afficher plus de contenu…
Relations entre apoptose et développement Le phénomène d’apoptose (ou mort cellulaire programmée) n’est pas important seulement en cancérologie ; il constitue aussi un intervenant majeur dans le développement embryo-fœtal. En effet, il est à l’origine de phénomènes aussi importants que la tunnellisation des organes creux (tube digestif) et la séparation des doigts et orteils. En outre, il est à l’origine de phénomènes pathologiques survenant plus tardivement au cours du développement, comme la mort neuronale précoce au cours de certaines maladies dégénératives (ex : amyotrophies spinales).
2. CAUSES DES MALFORMATIONS Bien que les connaissances aient fait d’indéniables progrès quant aux bases moléculaires de certaines …afficher plus de contenu…
Brides amniotiques avec striction du cordon, mutilations des doigts, amputation du membre inférieur gauche à mi-cuisse, foetus macéré. Les pathologies génétiques
UNIVERSITE DE LA REUNION | UFR SANTE | 2020 | REPRODUCTION INTERDITE 11 Figure 5.7. Déformation de l’oligo-amnios
Ankylose et déformation des membres, dysmorphie (front fuyant, hypertélorisme, nez aquilin [aplati & large], pli sous orbitaire [épicanthus], rétrognathisme, oreilles bas implantées et larges).
Disruptions d’origine vasculaire ou ischémique Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions destructrices d’origine ischémique. C’est le cas de certaines formes d’atrésie intestinale. Malformations de causes inconnues ou