Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?
C’est un accident génétique se traduisant par la perte d’un petit morceau du bras long du chromosome 7 (microdélétion). Ce petit morceau absent représente la perte d’environ 25 gènes, entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams.
Cet accident génétique n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein de la fratrie hormis si l’un des parents est atteint du syndrome.
Cette maladie, appelée également
“syndrome de Williams et Beuren“, a été décrite pour la première fois en
1961. On estime à environ 1 cas sur 20 000 naissances le nombre de personnes atteintes. Elle affecte indifféremment les garçons et les filles, quelle que soit leur origine géographique ou sociale. Ce syndrome fait partie de la famille des
“maladies orphelines” pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement.

Quelles sont les caractéristiques majeures ?
Pathologies cardiaques
Souffles, rétrécissement ou sténose souvent présente de l’aorte supra valvulaire, sténoses pulmonaires d’intensité variable.
Développement psychomoteur
Station assise et marche plus tardives que la normale. Difficultés de motricité fine, pouvant perturber l’apprentissage de l’écriture et le maniement de certains outils.
Sommeil
Troubles du sommeil de légers à importants dans la petite enfance. En grandissant, un temps de sommeil souvent réduit et une récupération très rapide.
Développement intellectuel
Déficience intellectuelle plus ou moins importante, combinée à des problèmes de concentration.
Croissance
Croissance plus lente de la taille et du poids dans la petite enfance, associée souvent à des troubles de l’alimentation.
Une puberté parfois précoce.
Traits communs
Visage associé aux caractéristiques physiques des elfes : petites taille, lèvres charnues, petits nez retroussés, donnant aux « Williams » un air de famille.

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