PARTIE 2 :
Stabilité et variabilité des génomes et évolution

CHAPITRE 1 : L’APPORT DE L’ETUDE DES GENOMES : LES INNOVATIONS GENETIQUES

INTRODUCTION :

Faire le point p 84/85

Tous les individus d’une même espèce possèdent le même génome, avec des allèles différents : c’est le polymorphisme. Des accidents génétiques comme les mutations et les duplications enrichissent le génome expliquant la grande diversité actuelle des êtres vivants. Ces innovations génétiques ont des conséquences variées sur le phénotype.

I) Le polymorphisme génique implique que plusieurs allèles d’un gène sont répandus dans les populations

TP CHAP 1 : act 1 et 2

1. Au sein d’une espèce, chaque gène existe sous plusieurs formes, les allèles,. S’ils occupent le même locus sur le chromosome qui les porte, les allèles d’un même gène diffèrent par la séquence des nucléotides de l’ADN correspondant : on parle de polyallélisme. Chaque individu se caractérise par une combinaison des allèles de l’espèce qui lui est propre.

2. Les allèles d’un gène existent le plus souvent dans toutes les populations d’une espèce mais leur fréquence varie d’une population à une autre : si deux allèles au moins d’un gène ont une fréquence égale ou supérieure à 1%, on dit que le gène est polymorphe (polymorphisme génique) : c’est le cas du système HLA. Sinon, il y a un allèle normal (présent à plus de 90%) et les autres allèles sont rares (exemple de la βglobine qui possède plus de 100 allèles).

II) Le polymorphisme actuel constaté est le résultat de mutations anciennes

TP CHAP 1 : act 3 et 4

Le polyallélisme est du à des mutations d’allèles préexistants, souvent seuls quelques nucléotides diffèrent, on parle de mutation ponctuelle :

1. Au cours de la réplication de l’ADN en interphase de la mitose, la séquence des nucléotides peut être modifiée par une erreur de copie : cet événement dont la fréquence naturelle est très rare (10ˉ6) est une mutation dont la nature ne dépend pas des