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2 Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - La phénylcétonuriedocument 1

Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est pas fonctionnelle (car anormale). Chez les individus sains, cette enzyme assure normalement la transformation d'un acide aminé essentiel (la phénylalanine), présent dans toutes les protéines alimentaires, en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de traitement, la phénylalanine s'accumule dans le sang et les tissus, provoquant généralement des troubles digestifs et psychomoteurs graves. Toutefois, si l'affection est détectée dès la naissance, les enfants peuvent suivre un régime spécial (régime pauvre en phénylalanine) qui permet d'éviter les conséquences les plus lourdes de la maladie. Depuis le milieu des années I960, aux États-Unis et au Royaume-Uni, on procède systématiquement à un test de dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ; actuellement, ces tests de dépistage sont quasi universels. d'après 2000. La Recherche 329.

1 document 2 : fragment du gène responsable de la fabrication de la PAH

|Chez un individu sain : |ACA ATA CCT CGG CCC TTC TCA GTT |
|Chez un individu atteint de phénylcétonurie : |ACA ATA CCT TGG CCC TTC TCA GTT |

d'après 2001. SVT première S. Didier.

|1e position |2e position |3|
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