Chapitre 1 : Du phénotype au génotype, les applications qui en découlent
Problématiques : * le phénotype peut il se définir à ≠tes échelles ? * Quelle est l’importance des protéines dans la réalisation de ce phénotype ? * Quelle est la relation entre l’ADN et la protéine ?

* Chez tous les êtres vivants, ADN = support de l’info génétique.

* Structure de l’ADN = double hélice formées de 2 chaines constituées d’une succession de nucléotides (= 1 phosphate + 1 sucre désoxyribose + 1 base azotée) Voir Doc1.

* 4 bases azotées complémentaires 2 à 2 :
Adénine (A) → Thymine (T)
Guanine (G) → Cytosine (C)

* ADN est portée par chromosomes présent dans noyau des cellules et visible uniquement lors de la division cellulaire.

* Gêne = fragment d’ADN. i.e. une portion de nucléotides qui permet la synthèse d’une protéine. → Le gêne code pour une protéine.

* Génotype = Ensemble de l’info génétique d’un individu. i.e. la composition allélique de tous ces gênes.

* Allèle d’un gêne = ≠tes version d’un même gêne.
EX : Gêne « couleur des cheveux » = allèle brun.

* Phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu à l’échelle Moléculaire / Cellulaire / Macroscopique. → C’est l’expression du génotype.

Doc 1 : La structure de l’ADN

Doc [ 1 ] Structure de l'ADN

1. La réalisation du phénotype 2.1. ≠tes échelles du phénotype | INDIVIDU SAIN | INDIVIDU MALADE | Echelle Moléculaire | | | Echelle Cellulaire | | | Echelle Macroscopique | | |

* Exemple pour la drépanocytose : * Molécules d’hémoglobines adhèrent les unes aux autres, cela forme des filaments insolubles car remplacement d’un acide aminé par un autre ECHELLE MOLECULAIRE * Molécules d’hémoglobine déforment les globules rouges qui prennent une forme de faucille et deviennent rigides et fragiles ECHELLE CELLULAIRE. * Ces globules rouges se bloquent dans les capillaires sanguins, d’où les