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Svt tp svt

1969 mots 8 pages
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SVT THEME 2 AChapitre Variation génétique et santéTP ACTIVITE 1 : Des exemple de maladies génétiques
Comment le génome peut-il être responsable de graves maladies et quelles sont les traitements envisageables pour y remédier ?Observation initiale : La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente. Elle touche un nouveau-né sur 4600 naissances en France, c’est-à-dire que près de 200 enfants sont atteints de mucoviscidose chaque année.

On cherche l’origine de …afficher plus de contenu…

Le document ci-dessous montre les résultats d’une comparaison faite avec le logiciel Anagéne de Valléle normal de CFTR avec l’alléle muté le plus courant dans la population (F508 A, présent dans plus de deux tiers des cas de mucoviscidose). On peut comparer les séquences nucléotidiques des alléles et les séquences peptidiques des protéines. _ position des acides aminés dans la chaine

www.bordas-svtlycee.fr

% Comparaison avec alignement

(Traitement
Idenitités
(ADN normal
'ADN FS0édel
[Traitement indi tune iden “~ indique une délétion

identites je xe x =e ee ee ee ee oe 8 KR ee Be Re EE
CFTR normal lPheCysSerGlnPheSerTrplleHetProGlyThrIleLysGluasnilelle, 1yUal Ser TyrAspGLuTyrargTyrAargServallleLysALatys)
CFTR F508del - …afficher plus de contenu…

DOCUMENTS (édition Nathan 1re svt)@ Les symptémes du diabéte

D L’Organisation Mondiale de la Santé a défini les valeurs qui permettent de poser le diagnostic du diabéte. II repose sur la mesure, @ au moins deux teprises, de glycémies anormales qui peuvent correspondre a une glycémie @ jeun supérieure 4 1,26 g/L, Gd une mesure au hasard de la glycémie supérieure
4 2 g/L associée 4 d’autres symptémes (soif intense,...) ou @ une glycémie supérieure a 2 g/L deux heures aprés ingestion a jeun de 75 g de glucose.

D Le test d’hyperglycémie provoquée consiste 4 mesurer I’évolution de la glycémie suite 4 l’ingestion chez un adulte, a jeun, de 75 g de glucose en moins de 5 min.

Glycémie (en g/L)

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