test de Guthrie est le fameux test qui nécessite un prélèvement sanguin au niveau du talon de bébé à la naissance. Il permet de dépister certaines maladies rares. Comment se passe cet examen indispensable ?

Votre enfant vient de naître est semble en parfaite santé. Pour en être sûr, il devra passer le test de Guthrie. Au 4ème jour de vie, quelques gouttes de sang (9 exactement) seront prélevées par piqûre sur le talon du bébé (ou parfois par prélèvement veineux).

Test de Guthrie et Recherche des maladies rares

Les gouttes de sang sont envoyées en laboratoire d'analyse pour détecter plusieurs maladies :

La phénylcétonurie : c'est l'une des maladies du métabolisme les plus fréquentes et les plus graves : 1 naissance sur 15 000. La maladie est liée à l'absence d'une enzyme qui ne permet pas de transformer la phénylalanine, un composé contenu dans certains aliments. Si elle n'est pas prise en charge, le risque est une arriération mentale en quelques mois. Une fois détectée, le traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine le plus tôt possible.

L'hypothyroïdie congénitale : Cette maladie endocrinienne concerne une naissance sur 4 000. Il s'agit d'un manque de production d'hormones thyroïdiennes qui peut entraîner un retard mental. La prise en charge repose sur un traitement de substitution pour compenser le manque d'hormones.

L'hyperplasie congénitale des surrénales (dans le test de Guthrie depuis 1996) : Cette maladie concerne une naissance sur 12 000, et se traduit par un problème de synthèse d'une hormone, le cortisol. Le traitement est la mise sous corticoïdes de l'enfant.

La drépanocytose : Il s'agit cette fois d'un dépistage ciblé, car cette maladie touche essentiellement les personnes originaires d'Afrique, des Antilles, de Guyane et de La Réunion. C'est problème lié à l'hémoglobine qui peut entraîner de graves complications. Dans la population à risque, il concerne une naissance sur 4 000. Le diagnostic permet une prise en