Therapie genique

3591 mots 15 pages

Conseil génétique

Définition
Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux ou étant elles-mêmes atteintes de certaines maladies génétiques. Cette consultation génétique permet de déterminer si ces familles sont susceptibles ou non de transmettre la maladie à leur descendance.

Autrement dit, le conseil génétique va permettre d’évaluer le risque de survenue d’une maladie
Héréditaire chez un individu. .
Le généticien va devoir déterminer, lors de la consultation des familles touchées par une ou plusieurs maladies génétiques, le risque pour le couple d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire.
Il est nécessaire pour cela d’établir l’arbre généalogique de chaque membre du couple et de calculer ensuite la probabilité pour chacun d’avoir hérité d’un gène susceptible d’entraîner une maladie. Il est également tenu compte de la consanguinité, mais ce sont les analyses biologiques qui permettent d’affiner le conseil, en particulier par la recherche du déficit ou de l’absence d’un acide aminé ou d’une enzyme, ou encore d’une mutation par l’étude du caryotype (visualisation et étude des chromosomes) des parents ou d’un premier enfant. C'est une démarche médicale originale dans le sens où
1) elle s'adresse le plus souvent à un couple et non à un individu,
2) elle concerne une tierce personne, le fœtus ou l'enfant à venir,
3) elle n'aboutit le plus souvent à aucune thérapeutique,
4) la prévention repose sur l'interruption de grossesse ou plus rarement le don de gamètes.

Le dépistage prénatal peut se faire par:
• l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique dans l’utérus de la femme enceinte)
• le prélèvement des villosités choriales (le chorion et l’amnios protègent le fœtus pendant la grossesse, ils sont expulsés avec le placenta après l’accouchement)
• la fœtoscopie (utilisation d’une fibre optique permettant

en relation

Tpe cryotherapie
3225 mots | 13 pages

I) Introduction. L’objectif de ce dossier est de vous présenter les bienfaits du froid sur le corps humain. Nous avons choisi ce thème car chacun de nous peut-être amené à utiliser la cryothérapie afin de soulager et d’atténuer la douleur. De plus les techniques utilisées sont en plein essors et il nous a parut intéressant d’en savoir plus concernant ce sujet. ➢….

montre plus
cryotherapie
9002 mots | 37 pages

La cryothérapie corps entier Expérience d’une équipe cycliste professionnelle < Dossier > La cryothérapie corps entier Expérience d’une équipe cycliste professionnelle Introduction L’utilisation thérapeutique du froid remonte à la nuit des temps. En Europe, on l’attribue à Hippocrate.….

montre plus
Tpe curiethérapie
705 mots | 3 pages

La curiethérapie Au cours d’une consultation, le médecin curie thérapeute juge de la possibilité d’effectuer une curiethérapie. Si c’est le cas, le médecin vous indique la technique utilisée, la durée du traitement, les résultats attendus, les effets secondaires possibles ainsi que les précautions à prendre. La curiethérapie est une technique de radiothérapie qui utilise des substances radioactives, naturelles ou artificielles, des sources placées au contact ou à l’intérieur de la tumeur.….

montre plus
Equitherapie
267 mots | 2 pages

L’équithérapie est un soin psychique médiatisé par le cheval et dispensé à une personne dans ses dimensions psychique et corporelle. Objet du soin L’objet du soin est défini comme étant exclusivement l’appareil psychique de la personne prise en charge. L’objectif de l’équithérapeute concerne aussi la diminution de symptômes psychopathologiques, le mieux être, le sentiment de confort. L’équithérapie n’est pas un traitement direct de maladies somatiques ou de troubles moteurs (cette spécialité correspond à l’hippothérapie), mais bien une intervention touchant à l’esprit, au moral, à la personnalité.….

montre plus
équithérapie
11607 mots | 47 pages

Sommaire : Problématique 1. Observations - page 2 2. Question de Problématique - page 5 3. Hypothèse - page 5 Les effets de l’équithérapie au niveau physiologique 1. Le toucher, notion d’attachement - page….

montre plus
Dyspraxie et ergothérapie
10112 mots | 41 pages

L'enfant dyspraxique en ergothérapie Lola, 7 ans et 5 mois Mémoire pour le Diplôme Universitaire de Neuropsychopathologie des Apprentissages Scolaires Karine FROIDEVAUX, Ergothérapeute D.E. Faculté Lyon 1, Année Universitaire 2009-2010 Résumé : A travers le cas de Lola, 7 ans et 5 mois, nous abordons ce qu’est la dyspraxie, notre objectif étant de clarifier ce qu’un ergothérapeute peut apporter comme aide et prise en charge dans ce type de pathologie des apprentissages. Après des recherches théoriques sur la définition, classification et clinique de la dyspraxie, nous nous sommes surtout attachés à reproduire dans les détails l’exemple du bilan d’ergothérapie de Lola, expliquant sa passation et produisant l’analyse des différents tests, fait au centre X. Enfin, en utilisant les conclusions des tests, nous avons fait ici l’hypothèse d’un de plan de traitement rééducatif à court terme, ainsi que les diverses possibilités de prises en charge ultérieures en rééducation et réadaptation pour Lola, selon ses progrès.….

montre plus
la sismothérapie
5606 mots | 23 pages

“I've always been mad, I know I've been mad, like the most of us have.” Pink Floyd Sommaire Remerciements Introduction I. Naissance de la sismothérapie I.1- Historique I.2- La technique actuelle I.3- La partie administrative II.….

montre plus
Les ergothérapeute
1547 mots | 7 pages

Profession Cadre législatif Décret n° 2004-802 du 29 juillet 2004 relatif aux parties IV et V du Code de la Santé Publique. Arrêté du 23 décembre 1987 relatif à l’admission dans les écoles préparant aux diplômes d’Etat d’ergothérapeute, de laborantin d’analyses médicales, de manipulateur d’électroradiologie médicale, de masseur-kinésithérapeute, de pédicure-podologue et de psychomotricien, publié au J.O. du 27 décembre 1987 [pic] Modifié par l’Arrêté du 21 décembre 1992 [pic] Modifié par l’ Arrêté du 11 août 1995 publié au J.O n° 196 du 24 août 1995 [pic] Modifié par l’Arrêté du 30 mars 1999 publié au J.O n° 95 du 23 avril 1999….

montre plus
Surveillance thérapeutique
873 mots | 4 pages

Ma journée commence à 6h45, nous attendons Monsieur R 63 ans, marié, 2 enfants et 3 arrières petits enfants venant dans le service pour une pose de Port-à-Cath (chambre implantable), petit boitier rond qui est implanté juste sous la peau au dessus de la poitrine et sous la clavicule. Ce boitier est suivi d'un petit cathéter qui va dans une veine sous clavière. Monsieur R a un cancer du poumon droit, la pose du Port-à-Cath permettra de lui passer sa chimiothérapie sans devoir le piquer constamment. Il est 8h et le patient arrive dans le service, je l'accompagne dans sa chambre pour effectuer son admission, pour cela je me munis du dossier de soin: rassemblant la feuille d'anesthésie , le dossier du chirurgien puis de l'ordinateur afin de vérifier l'identité du patient, son adresse, son médecin traitant, son poids….

montre plus
Kinetherapeue
729 mots | 3 pages

* Quel est le rôle d’une infirmière libérale dans l’entreprise ? L'infirmière libérale dispense des soins auprès de patients à domicile ou dans un cabinet privé, sur prescription médicale ou en fonction du rôle propre qui lui est donnée. Elle dispense aussi bien des soins d'hygiène et de prévention, que des soins plus techniques (prises de sang, Pansements, traitement de chimiothérapie etc.) * Pourquoi avoir choisi le libéral ?….

montre plus
Éducation thérapeutique
7428 mots | 30 pages

3% des hémorragies du système nerveux central sont dues aux AVK Étude Afssaps : étude comparative entre 2000 et 2003 « Il y a toujours plus de 50% des patients pour lequel l’INR est à l'extérieur de leur zone cible » Seul 44 ,5 % des personnes sous AVK portent sur eux une carte mentionnant le traitement sous AVK Seul 12,5 % des patients connaissent les signes de surdosage Plus de la moitié des patients ne sait pas que l'association des AVK avec les AINS est déconseillée Étude U.R.C.A.M. Ile de France 2003 :….

montre plus
Les etats unis et le monde dans la première moitié du XXe siècle
766 mots | 4 pages

© Nathan 2017 – Histoire Tle collection Guillaume Le Quintrec, Livre du professeur BAC Chapitre 5 Étude de document – Corrigé SUJET : Les États-Unis et le monde dans la première moitié du XXe siècle Après avoir participé à la victoire du Royaume-Uni, de la France et de l’Italie en 1918, et aux conférences de paix, les États-Unis font le choix de l’isolationnisme. Leur rang de première puissance économique et la diffusion de leur modèle leur donnent néanmoins une influence importante. Ainsi….

montre plus
dissert
331 mots | 2 pages

Jeanne d'Arc est devenue une des quatre saintes patronnes secondaires de la France, et dans le monde entier une personnalité mythique qui a inspiré une multitude d’œuvres littéraires, historiques, musicales, dramatiques et….

montre plus
I, 1 La Cigale et la Fourmi
2036 mots | 9 pages

Explication de texte : Les Fables, livre I, 1, « La Cigale et la fourmi ». Cette fable est héritée d’Esope, reprise par M. de France puis J-A de Baïf. C’est un acte capital que d’avoir mis cette fable dans le livre I en première position, avec l’occurrence unique et première des fourmis et des cigales, ainsi que l’absence de morale apparente. Elle s’inscrit dans une série de fables très courtes, à peine plus étendues que le canevas d’Esope, allant jusqu’à la suppression du sens moral du récit. LF s’éloigne….

montre plus
Therapie familiale
1256 mots | 6 pages

Introduction Famille dite « dysfonctionnelle » → pour extraire l'idée d'une famille pathologique Dysfonctionnelle pointe d’emblée que la difficulté réside dans le lien à l'autre famille, société... La thérapie familiale se focalise sur la compréhension de la famille & son fonctionnement Thérapie familiale à différencier des entretiens familiaux où on se focalise sur l'unité individuelle Au sein d'une famille, plusieurs sous groupes peuvent exister & qui font sens dans la famille Groupe enfants/parents, hommes/femmes, âge... → chaque individu va appartenir à plusieurs sous-groupe Parents vont être à la fois un groupe parental & un groupe conjugal : beaucoup de troubles sont liés à la confusion entre ces deux niveaux là La place du symptôme en thérapie familiale Intérêt du symptôme qui exprime une souffrance durable au niveau du groupe familiale On a essayer d'aider la famille à le lire dans le cadre du fonctionnement de la famille Essayer de le ré-articuler en cohérence avec ce que la famille a été dit mais de manière très décaler, en rupture : on va représenter le symptôme de façon différente qui n'est ni en contradiction ni rupture avec la famille mais en décalage. Ce qui va obliger la famille a réévaluer le sens du symptôme et….

montre plus