TP n°1 : Phénotype de l’organisme à la molécule ; Étude de la drépanocytose

Introduction : nous allons essayer de comprendre comment peut se présenter le phénotype, c’est-à-dire l’ensemble des caractéristiques d’un individu, à différents niveaux d’organisation (à l’échelle de l’organisme, de la cellule et à l’échelle moléculaire) et comprendre l’interdépendance de chaque niveau avec les autres. Pour cela, nous nous intéressons à l’étude d’une maladie : la drépanocytose ou anémie falciforme. Qu’est-ce qui est responsable cette maladie, comment s’exprime-t-elle, à quelle échelle ?

Matériel et protocole : divers documents du livre et un logiciel de modélisation moléculaire. L’étude des documents et le logiciel nous permet d’observer les caractéristiques de la maladie à toutes les échelles et de comparer les individus sains et les individus à phénotype drépanocytaire.

La drépanocytose est une maladie très répandue. Les individus atteints présentent un certain nombre de signes cliniques : anémie, douleurs au niveau des articulations, problèmes vasculaires, infection pulmonaire. Quelle peut être la cause de ces problèmes ? (Document 1 p 16)

Tous ces symptômes sont apparemment liés au tissu sanguin et plus particulièrement aux cellules sanguines. L’anémie chronique laisse supposer que ce sont les hématies qui présentent un dysfonctionnement. L’étude de ces hématies chez les individus atteints montre une nette déformation des cellules, elles sont devenues rigides, en forme de faucille (d’où le terme d’anémie falciforme) et peuvent bloquer des capillaires et/ou éclater provoquant douleurs et anémie (documents 1,2 et 3) ; cela confirme que le phénotype au niveau de l’organisme est directement dépendant (il en est la conséquence) du phénotype à l’échelle cellulaire.

L’analyse au microscope électronique de ces hématies montre qu’une molécule est responsable de cette forme particulière des hématies (document 5). Cette molécule forme des fibres longues de 1 à 15