La trisomie 21 Mongolisme ou syndrome de Down
[?] Qu'est-ce que c'est ?
La fréquence de la trisomie 21 est de 1/700 naissances. Les garçons sont autant touchés que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou foetus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané).
[?] Cause
La cause de cette affection est inconnue.
La méiose pourrait donner à la suite d'une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l'une avec 24 chromosomes (deux chromosomes 21 au lieu d'un) et l'une avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21).
Si l'ovule avec deux chromosomes 21 est fécondé par un spermatozoïde normal, on aboutit à un embryon porteur de trois chromosomes 21.
Plus la mère est âgée, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la méiose est grand : 1/100 après 40 ans et 1/46 après 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1600.
Comme beaucoup plus de mères ont des enfants entre 20 et 25 ans qu'entre 40 et 45 ans, il n'est pas rare de rencontrer des enfants trisomiques de mères jeunes.
Dans 95% des cas, il s'agit d'un chromosome libre, dans 3% des cas, il s'agit d'une translocation, et dans 2% des cas, d'une mosaïque.
Pour toutes les femmes à risque (femme âgée, existence de trisomie dans la famille etc.), l'amniocentèse permet un diagnostic prénatal et la possibilité d'une interruption de grossesse.
[?] Symptômes
Le diagnostic n'est pas toujours évident chez le nouveau-né. Il repose sur un ensemble de caractères jamais présents en totalité, mais qui donnent à tous ces nourrissons et ces enfants un " air de famille" : • Un retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec une moyenne à 50) • Un retard psychomoteur : tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans, etc. • Un caractère doux et affectueux ; • Une petite taille ; • Une nuque plate ; • Un visage plat, rond avec un nez large ; • Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant