LA TRISOMIE 21 (mongolisme ou syndrome de Down)

Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. La trisomie 21 touche autant les garçons que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané).
La trisomie 21 est la première cause de handicap mental.

I. DEFINITION DE LA MALADIE
C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale.
Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à dire la mémoire de l’individu. Notre patrimoine génétique (« Le plan de fabrication » de notre corps), se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d'ADN. Il n'est pas "en vrac". Il y a 22 paires et une paire de chromosomes sexuels soit 46 chromosomes. Il s'agit de paires car chacun de nos parents nous donne un exemplaire de chaque (réunis lors de la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde).
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l’organisme.
Le caryotype est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule.
Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard c’est à dire par paire et par taille.
On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (comme la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY).
Dans la trisomie, on trouve un chromosome supplémentaire sur la paire 21. C'est ce chromosome de trop qui va provoquer des désordres dans la construction de l'individu.
Suivant la période où le 3eme chromosome s'est formé, il y aura plus ou moins d'atteinte de la maladie. Ainsi, tous les trisomiques sont différents, et plus ou moins atteints.

II. LA CAUSE DE CETTE AFFECTION EST INCONNUE.
En général, l'exemplaire en trop provient d'une erreur mécanique lors de la fabrication de l'ovule. Or ces erreurs de