TRISOMIES ET
MONOSOMIES

UNE RECHERCHE PAR
OMAR EZZAHIR,

LES TRISOMIES ET
MONOSOMIES
Une monosomie correspond à un caryotype humain normal (46 chromosomes) -1 chromosome,
Chez l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale est létale, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X,
La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie.

MONOSOMIE

21

LA TRISOMIE

La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la
21e paire :

18

TRISOMIE

Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de
19601.

13
La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 132.

TRISOMIE

SYNDROME DE TURNER /
MONOSOMIE X
Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie partielle ou totale au niveau de la paire de chromosomes sexuels
(caryotype X).

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