Qu'est-ce que le caryotype ?

Le caryotype est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Il permet de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques. Il est en général effectué sur des cellules normales mais dans certains cas l'analyse se fait sur des cellules anormales, afin de dépister d'autres anomalies.

Il s'organise de la façon suivante :
Prélèvement des cellules par un laboratoire
Mise en culture des cellules prélevées
Une fois développées, photographie à l'aise d'un photo-microscope des chromosomes composant les cellules

Pourquoi effectuer un prélèvement de chromosomes pour le caryotype ?

Le prélèvement de chromosomes, qui permet la création du caryotype, peut se faire de différentes façons. Il est prescrit chez certains sujets à risques : chez les femmes enceintes : pour prévenir une maladie génétique éventuelle du foetus. Le prélèvement se fait dans le liquide amniotique, chez le nouveau-né : lorsqu'est suspecté une maladie chromosomique. Le prélèvement se fait par prise de sang, chez les malades atteints de cancers ou de maladies du sang : dans le but de préciser l'origine de la maladie. Le prélèvement se fait dans la moelle osseuse, dans les ganglions ou dans le sang.

La réalisation d'un caryotype est également prescrite chez les patients suivants :
Personnes souffrant de retards mentaux, de malformations dysmorphiques ou congénitales, d'antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques, femmes ayant vécu des fausses-couches à répétition, femmes ayant des problèmes de fécondation.

Interprétation du caryotype

C'est la formule chromosomique qui permet l'interprétation du résultat du caryotype. Il se déchiffre de la façon suivante : nombre de chromosomes par cellule, liste des chromosomes sexuels présents liste des anomalies trouvées

Le caryotype humain est composé de 46 chromosomes :
22 paires d'autosomes
1 paire de gonosomes qui sont les chromosomes sexuels : deux X dans le sexe féminin et un