Enzymes de restriction et diagnostic génétique
L’albinisme correspond à une déficience héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la peau, des yeux et des poils en raison de l’absence d’un pigment noir, la mélanine. La tyrosinase est une enzyme impliquée dans plusieurs réactions de la chaîne de biosynthèse de ce pigment. On connaît de nombreux allèles du gène de la tyrosinase (porté par un autosome). Seuls deux allèles sont pris en compte dans cet exercice : l’allèle A conduisant à une tyrosinase active avec synthèse de mélanine, l’allèle B conduisant à une tyrosinase inactive et ne permettant pas la synthèse de mélanine. m Exploitez les documents 1 à 3 pour :
– indiquer en quoi les enzymes de restriction permettent d’identifier les allèles présents chez les individus testés ;
– établir un diagnostic génétique de l’albinisme chez l’enfant à naître (III 1).

Document 1

Séquence monobrin partielle des deux allèles A et B du gène de la tyrosinase

190
Position
des nucléotides

200

210

220

230

240

250

Allèle A

CCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTC-
T

Allèle B

CCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCTTTCCGTC-
T

©HATIER

Document 2

Arbre généalogique d’une famille qui présente des cas d’albinisme et résultats de l’électrophorèse des fragments de restriction (enzyme Hae
III) d’une portion du gène de la tyrosinase obtenus par la technique du
Southern Blot pour quatre membres de la famille. Les fragments de restriction, dont la longueur est exprimée en paires de bases (pb), sont disposés par ordre décroissant dans le sens de migration.
Femme
non albinos

I

1

II

2

1

III

2

?1

3

Homme non albinos
Femme
albinos
Homme
albinos
272 pb
230 pb
42 pb

Document 3

a. Carte de restriction des sites établie avec l’enzyme Hae III dans une portion de l’allèle A du gène de la tyrosinase

Zone du gène reconnue par la sonde