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toujours en face …afficher plus de contenu…
C’est le cas par exemple de la phénylcétonurie et de l’albinisme.Document 1 Une mère et ses deux enfants, dont un albinos.Document 2 Séquençage du gène de la tyrosinase chez un individu sain [a] et chez le fœtus [b].L’albinisme est une maladie génétique qui se manifeste par une absence du pigment brun de la peau : la mélanine. Les individus ont la peau, les cheveux et les poils très clairs. Elle est due à une mutation sur le gène de la tyrosinase. Ce gène permet la synthèse d’une enzyme qui transforme une molécule incolore en mélanine.Document 3. Une même voie métaboliqueLa phénylalanine et la tyrosine sont deux acides aminés qui participent à une même voie métabolique. Chaque réaction biochimique de cette voie nécessite l’intervention d’une enzyme pour pouvoir s’effectuer.La phénylalanine présente …afficher plus de contenu…
Cette maladie génétique est potentiellement trés grave : une accumulation importante de phénylalanine a des conséquences sur le déve- loppement du cerveau, occasionnant ainsi un retard mental et des troubles neurologiques. On constate également une faible pigmentation de la peau et des cheveux.
Cependant, cette anomalie est systématiquement dépistée a la naissance et peut alors étre traitée efficacement par un régime alimentaire strict, n'apportant pas de phénylalanine.
DOC 3 Lalbinisme, une anomalie d'origine génétique se traduisant par un déficit