Albinisme

constituée (hypoplasie) ; le nerf optique peut également présenter une hypoplasie et la distribution des fibres nerveuses entre les deux yeux est anormale. On distingue l’albinisme oculaire (albinisme partiel) comportant trois formes, qui se manifeste principalement chez les hommes, et l’albinisme oculo-cutané (albinisme total) comportant au moins quatre formes, touchant également les femmes et les hommes. En cas d’absence totale ou presque totale de mélanine, les yeux sont rouges ou violacés et les téguments

mélanine du document 2 montre que la synthèse de la mélanine se fait à partir d’un acide aminé, la tyrosine. Or si cette enzyme de la chaine de synthèse est défectueuse il n’y a donc pas de synthèse de la mélanine alors dans ce cas il s’agit d’un albinisme oculo-cutané. Le document 4 présente une comparaison de la protéine (enzyme de la chaine de synthèse de la mélanine) du patient albinos et de la même protéine chez un patient sain ainsi que les séquences ADN à l’origine de ces protéines. Nous remarquons

TPE : albinisme Introduction Le sujet traité par nos travaux pratiques encadrés est l'albinisme. Nous avons porté notre choix sur une thématique qui nous permettrait d'aborder l'un des cinq sens à savoir le touché, la vue, l'odorat, l'ouïe et le goût. Nous voulions avoir comme thème santé et bien être et pour matières référentielles : Science et vie de la terre et la physique chimie. Dès l'apparition de cette pathologie héréditaire rare découverte en Afrique en 1822, la population touchée fut

ont pas. Sources : http://www.elpais.com/fotogaleria/peligro/ser/albino/Africa/elpgal/20090428elpepusoc_1/Zes/1 http://albinisme.free.fr/index.html http://www.statistix.fr/IMG/pdf/albinisme.pdf http://fr.wikipedia.org/wiki/Albinisme

(coscas ); plus de 50 mutations ont été décrites à ce jour. Ce gène code normalement pour l'enzyme tyrosinase qui intervient au début la chaîne métabolique de la mélanine en transformant la tyrosine, acide aminé apporté par l'alimentation. - L 'albinisme oculo-cutané de type 2 , forme tyrosinase positive où un certain degré de pigmentation est possible lors de la croissance et où l'acuité visuelle tend à s'améliorer avec l'âge ; autre appellation : albinoïdisme (MIM 203200). L'anomalie génétique

est du à une absence totale de mélanine dans la peau, le système pileux et les yeux. Les sujets atteints de cet albinisme sont particulièrement sensibles aux rayons ultraviolets et sont prédisposés au cancer de la peau. 1° L'allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif ? Justifier votre réponse ( /2) 2° Donner les 2 allèles portés par chaque individu (allèle albinisme = a ; allèle normal = n)? ( /3) Exercice 5 : Le syndrome de Lesch-Nyhan ( /9) Le syndrome de Lesch-Nyhan est

Les albinismes : ce que vous devez savoir L’albinisme est un dysfonctionnement dans la fabrication du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux : la mélanine. Il existe plus d’une dizaine de types d’albinisme. On distingue les albinismes oculo-cutanés où la peau, les yeux, les cheveux et les poils ne sont pas pigmentés et les albinismes oculaires où seuls les yeux sont dépigmentés. Les formes d’albinisme oculo-cutané les plus fréquentes en Europe sont : l’albinisme oculo-cutané

First of all, albinism mean that a person doesn't have the usual amount of pigment, or color. You might know that albinism causes a kind of pale appearance. The pigment is called Melanin . Melanin is a chemical in our bodies that colors our skin, eyes, and hair. It's made by melanocytes , which are cells found in the bottom layer of your skin. Besides, albinism is causes by a person's genes. Everyone's body is made up of billions of cells, which are too small to see without a strong microscope

L'albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. A travers les 5 documents proposés, nous allons nous interesser aux phénotypes (ensemble des caractères observables d'un indivudu) de l'albinisme et montrer qu'il existe une relation entre les différents échelles de ce phénotype. Tout d'abord, le document 4, est un texte intitulé « une enzyme intervenant dans la chaîne de synthèse de la mélanine ». On peut

forme des organes externes et internes qui le constituent, de l'état physiologique. Pour chaque caractère, il existe des phénotypes variés. Exemple : couleur de la peau. La peau peut être plus ou moins pigmentée ou non pigmenté c'est le cas d'un albinisme. Exemple 2 : l'état de santé. On pourrait en bonne santé. Être atteint d'une maladie. II) Un phénotype à l'échelle cellulaire Des caractères propres aux cellules sont repérables : l'aspect, la forme, la production cellulaire... Différents phénotypes