Allèle

forme sauvage, Les épinoches marines ont une nageoire pelvienne épineuse proéminente sur leur face ventrale, ce qui les protège des gros poissons. La forme marine étant la forme sauvage, on peut dire que les allèles « perte de l’armure » et « perte des épines pelviennes » sont des allèles mutants. Document 2 : Expression du gène PITX1 impliqué dans la mise en place de la nageoire pelvienne épineuse au cours du développement des épinoches Les biologistes ont recherché les endroits de l'organisme

I. Introduction Le sujet de base du projet est l'étude d'une maladie auto-immune (c'est-à-dire que le système immunitaire cible les molécules du soi) et multigénique, impliquant plusieurs gènes à la fois et par conséquent plusieurs allèles. C'est une maladie multifactorielle faisant intervenir des facteurs génétiques et environnementaux. Le but du projet est de localiser le gêne d'intérêt contrôlant le phénotype de la maladie. Du fait de la nature multigénique de la maladie, il s'agit de localiser

d’animalerie maintenues entre 22 et 24°C avec un taux d’hygrométrie et une luminosité stable. 2.2. Protocole expérimental La méthode de ciblage de gènes, encore appelée Knock-out (KO) ou « gene targeting » consiste à remplacer des allèles de type sauvage par des allèles mutés qui pourront par exemple rendre le gène en question inactif [4]. Cette procédure se différencie d’une transgénèse classique où l’on ajoute un gène puisqu’il s’agit là d’en désactiver un (fig.1). Nous nous intéressons au gène

peuvent-ils transmettre la maladie à leurs enfants ? Oui Les frères à leurs sœurs ? Non., car c’est une maladie génétique et donc elle est héréditaire. Justifie ta réponse. [1.5 point] 3) (Sa) : Comment appelle-t-on les versions d’un gène ? [0.5 point] Les allèles d’un gène. 4) (Ra) : Les parents (Roger et Eugénie) des enfants malades ne sont eux-mêmes pas malades mais on constate dans leur sang une quantité de phénylalanine un peu plus élevée que la normale qui ne suffit pas à les rendre malades. Donne pour

descendance de l'individu touché Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un  allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint; d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosome de l'autre parent. Par ailleurs, certaines

que le père et la mère doivent porter la maladie et transmettre lors de la reproduction chacun leur parti de chromosome portant cet allèle pour la donnée à l’enfant. Cette maladie résulte de 2 copies d’un gène différent cela créant une délation de nucléotide (3) (delta F508). Il n’y a 1/20 de chance d’être hétérozygote pour un gène c’est-à-dire posséder deux allèles différents de ce gène sur un même locus (un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome) pour chacun

gènes : l'un pour l'aspect de l'abdomen et l'autre pour la présence de soie. L'allèle "abdomen uni" est dominant; l'allèle "rayé" est récessif. L'allèle "présence de soie" est dominant; l'allèle "absence de soie" est récessif. (1 pt) notation des allèles U = uni; u = rayé et S+ = présence de soie; S- = absence de soies. Sachant que les parents sont de race pure, nous savons donc qu'ils sont double homozygote, l'un récessif ( [u, S-] )et l'autre dominant ( [U, S+] ). F1 est double hétérozygote.

nucléotidique du génome. Allèle : Quand on parle d’allèle on ne parle pas forcément de gène. La différence entre allèle et mutation est au niveau de la fréquence : si c’est une séquence fréquente, sauvage, on parle d’allèle, si c’est une séquence rare ou aillant un rapport avec une maladie génétique c’est une mutation. On parle de région ou de site polymorphe c’est à dire plusieurs séquences d’ADN au même endroit chez 2 individus d’une même espèce. Des allèles sont les différentes séquences

|Puits 1 |Puits 2 |Puits 3 |Puits 4 | | |(homozygote) |(hétérozygote) |(duplication du gène) |(4 allèles différents) | |1000pb | | | | | |800pb | | |

5- déterminisme du sexe par contrôle génique (effet d’un gène) Chez les microorganismes comme Neurospora, le type sexuel est sous le control d’un seul couple d’allèles. Ainsi, les individus haploïdes ayant le même allèles ne peuvent pas fusionner pour donner un zygote.  1 allèle pour chaque sexe. Chez de nbreux hyménoptères (fourmis, abeilles, guêpes) le mâle est haploïde et la femelle diploïde. Les œufs peuvent se développer avec ou sans fécondation :  s’il y a fécondation  d’oeuf diploïde