Allèle

transmission héréditaire peut être mise en évidence, ce qui revient à montrer qu'il existe un (ou plusieurs) gène correspondant au phénotype observé. On passe donc de la relation un gène ---> un caractère à la relation un gène ---> une protéine. Un allèle s'exprime donc par la fabrication d'une protéine. Note: En 1909 Garrod relie une mutation à une protéine anormale (alcaptonurie=urine noire) donne arthrite car phe et tyr ne sont pas clivés. 3) La séquence d'une protéine est liée au génotype La séquence

atteint: en effet chaque triplet d'un gène code un acide aminé précis or, lorsqu'un seul nucléotide est muté, l'acide aminé formé est différent ou alors il n'a pas été formé. Le but de cette thérapie était de corriger la maladie en introduisant un allèle sain du gène CFTR dans les cellules épithéliales. On introduit un fragment d'ADN porteur de l'allèle sain dans l'ADN d'un vecteur viral inoffensif puis on l'administre par aérosol. Celui-ci infecte les cellules épithéliales et ainsi la cellule infectée

différents allèles du gène HLA chez l’Homme. La première séquence est prise comme référence. Chaque allèle comporte 1098 nucléotides et les 103 premiers nucléotides de la séquence sont présentés. Les tirets indiquent des nucléotides identiques et le nombre de différences est du même ordre dans le reste de la séquence. a  Document 2 : Comparaison de 3 allèles du gène de la béta globine chez l’Homme. a) Comparaison des 22 premiers nucléotides des allèles bétaA et bétaS. Les 2 allèles comportent

retenir 7 La dérive génétique correspond à la modification aléatoire de la diversité des allèles.C'est un mécanisme très visible si la population étudié est de petite taille. La sélection naturelle correspond à la modification de la diversité des allèles par sélection des êtres vivants les + adaptés. En effet ceux-ci augmente leurs capacités de reproduction. Ces 2 paramètres sont 2 mécanismes qui peuvent conduire à l'apparition ou à la disparition de certaines espèces. Définitions La dérive génétique:voir

génotypes (O//A),(O//B) et (O//O). 5- Les génotypes possibles des parents est (O//A) pour le père et (O//B) pour la mère ou (O//B) pour le père et (O//A) pour le mère. Exercice 3 : 1- Gènes de susceptibilité (allèle de gènes de susceptibilité) : Gène qui tend à favoriser le développement d'une maladie, en association avec d'autres gènes et/ou divers facteurs de l'environnement et/ou certains modes de vie. 2- Un cancer du sein peut ce développer de différente

expl une protéine régulatrice fonctionnant sans son stimulus physiologique – Le produit du gène fonctionne sous forme oligomérique et l’introduction d’un monomère muté abolit la fonction de l’oligomère – la quantité de protéine produite à partir d’un allèle sauvage n’est pas suffisante pour assurer la fonction Le caractère récessif est le plus souvent lié à une perte de fonction du produit. Ce sont les plus fréquentes. Recessive: wild type phenotype MUT1 MUT1 mut1 mut1 Dominant: mutant

contenus dans le milieu minimum, Les bactéries de la souche 4 qui se développent dans toutes les boites ont donc comme phénotype [ T+,B+,P+] et | |également comme génotype T+,B+,P+ ( les bactéries sont haploïdes, elles ne possèdent donc qu'un seul allèle de chaque gène et leur phénotype reflète leur | |génotype). | |Les bactéries de la souche 2, qui poussent

gènes considérés. Document 2 b : obtention d'une génération F2 par croisement-test. La génération F2 résulte d’un croisement-test : des femelles de la génération F1 ont été fécondées par des mâles possédant, pour les deux gènes considérés, des allèles dont l'expression est récessive. ♀ F1 [vg+;pu+] x ♂ [vg

(dysfonctionnement de la protéine), cellulaire (de la cellule) et de l’organisme (hyper sensibilité de la peau). Question 2 | Le génotype | Phénotype moléculaire | Phénotype cellulaire | Phénotype de l’organisme | Individu atteint | Transmition par des allèles par un gène | Xp de fectueuseCréation de la thymine sur la séquence d’ADNQui forme un dimère | Fréquence de mutation beaucoup plus importante | Anomalie pigmentation de la peau apparition de tumeur anomalie ophtalmologique et neurologique |

peut varier suivant la composition allélique des individus pour les gènes impliqués dans la voie de biosynthèse de la mélanine (échelle moléculaire), le pigment qui colore la peau (échelle macroscopique). Les personnes de couleur noire possèdent des allèles codant des enzymes très actives pour la production de la mélanine, contrairement aux personnes de couleur blanche. Le génotype n'est pourtant pas seul responsable du phénotype : l'environnement y tient également une part non négligeable. Cette observation