Aneuploïdie

Terme Explication Aneuploïdie 2N ± x chromosomes Monosomie 2N-1 Trisomie 2N+1 Tétrasomie, pentasomie etc 2N+2, 2N+3, etc Euploïdie Multiples de N Diploïdie 2N Polyploïdie 3N, 4N, 5N, etc triploïdie 3N Tétraploïdie, pentaploïdie, etc 4N, 5N, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie Multiples de génomes différents Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie II.2 Aneuploïdie 5 Méiose Normale

La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France. Si ses grandes caractéristiques sont en général connues, ses origines précises peuvent être plus diversifiées que l'on est souvent tenté de le penser. Une cellule humaine possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des

DE LA MEIOSE ET LEURS REPERCUSSIONS SUR L’EMBRYON EURS EMBRYON Pr. Manuel MARK, Institut d’Embryologie Faculté de Médecine et Hôpital Universitaire de Strasbourg p g CLASSIFICATION 1. Endomitose et polyploïdies 2. Non-disjonctions et aneuploïdies j p - Trisomies autosomiques - Monosomies autosomiques - Trisomies et monosomies gonosomiques ENDOMITOSE MÉIOTIQUE ET POLYPLOÏDIE Le nombre total de chromosomes est un multiple entier (supérieur à 2) de n - Triploïdie. Les cellules de l'embryon

aberante Anomalies de nombre Aneuploidie Anomalie chromosomiques Anomalies de structure Délétion Duplication Inversion Translocatio n NOMBRE DES CHROMOSOMES Euploïdie aberrante Chromosomes  Changement de jeux complets de • Une cellule possédant un jeu de chromosomes monoploïde • Les organismes (ou cellules) possédant un nombre supérieur sont nommée Euploïdie ou polyploïde n, 2n, 3n, 4n...etc : Monoploïde, Triploïde, Tétraploïde • Aneuploïdie Changement de parties de jeux

DEFINITION Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique de nombre, une aneuploïdie , découverte en 1942 par Henry Klinefelter marquée par la présence anormale d’un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu présente alors deux chromosomes sexuels X et un chromosome Y . CAUSES Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique de nombre, une aneuploïdie , découverte en 1942 par Henry Klinefelter marquée par la présence anormale d’un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu

visibles sur les caryotypes LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES: ANOMALIE (NOMBRE DE CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome

14,21 la trisomie n’est pas libre car le chromosome surnuméraire est engagé dans une translocation. Les anomalies de nombres aneuploïdie : Elles résultent de non-disjonctions chromosomiques survenue soit au cours de la gamétogenèse des anomalies de méiose soit ares fécondation, anomalies de fécondation. Selon le moment de survenue les aneuploïdies réalisent des anomalies homogènes ou en mosaïques. On a vu lors de l’étude de la méiose que les non-disjonctions dans entraine la formation

certain nombre d'anomalies du nombre de chromosomes (aneuploïdie). Quelles sont les plus courantes et quelle en est l'origine? 4.1 LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES: ANOMALIE (NOMBRE DE CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme

Radiothérapie : Méthode de traitement utilisant rayonnement en vue de détruire une lésion localisée Adénomégalie : Augmentation pathologique du volume de ganglions lymphatiques Alopécie : Perte totale ou partielle des cheveux et/ou des poils Aneuploïdie : État d'une cellule ou d'un individu possédant un nombre anormal de chromosomes Aplasie : Etat d'un organisme ayant subi une destruction des cellules de la moelle rouge Biopsie : Prélèvement d'un fragment d'organe ou de tissu vivant, en vue

chromosomes contenus dans une cellule. Abbération chromosomique : addition ou délétion d'une grande partie du génome. Polyploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur tous les chromosomes. Triploïdie : 3 chromosomes au lieu de 2. Aneuploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur un seul chromosome. Trisomie : un chromosome en trop. Monosomie : un chromosome en moins. Délétion : perte d'une partir de chromosome. Non viable. Translocation : chromosome qui récupère un