Ataxie télangiectasie

handicapé. Une infirmière et moi-même avons réalisé ce soin. Auparavant, j’ai eu l’opportunité d’assister aux toilettes de ce jeune homme, afin de réaliser par la suite convenablement ce même soin. Cet homme atteint d’une maladie orpheline (ataxie télangiectasie), a une malformation circulatoire cérébrale provoquant un grand nombre de ruptures d’anévrisme. Suite à cette pathologie, cet individu est devenu paralysé (tétraplégique) et souffre également de troubles de la parole (aphasie).Etant donné sa

sevrage médicamenteux). Le neurologue s’occupe également de conditions spécifiques au système nerveux telles les maladies dégénératives (ex. : maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, les maladies motoneuronales), les maladies héréditaires (ex. : ataxie de Friedreich, dystrophie musculaire), les maladies épileptiques (primaires ou secondaires), la sclérose en plaques, les céphalées primaires comme la migraine, les névralgies comme le tic douloureux, etc. Enfin le neurologue peut être appelé à

la cornée ou à un manque d’homogénéité dans la réfringence* des milieux transparents de l’oeil. Asynergie impossibilité d'associer des mouvements élémentaires dans les actes complexes. elle s'observe dans certaines affections du cervelet. Ataxie incoordination des mouvements volontaires avec conservation de la force musculaire. l'ataxie peut être en rapport avce un syndrome cérébelleux ou avec un trouble de la proprioception. ATB antibiotique ou antibiothérapie atélectasie affaissement

cervelet • L'artère cerébelleuse postéro-inférieure (PICA) • L'artère cérébelleuse antéro-inférieure (AICA) • L'artère cérébelleuse supéroeure (CSA) L'infarctus cérébelleux est cliniquement trés proche du syndrome de Waldenberg mais associe une ataxie et de quelques troubles typiquement cérebelleux orientent le diagnostic vers une atteinte du cervelet que la résonnance magnétique doit confirmer. CAT Hospitalisation, Scanner et IRM En résumé, la survenue d'un grand vertige rotatoire associé

cours de la vie fœtale sept millions à 20 semaines d’aménorrhée un million à la naissance 400 000 à la puberté . 1000 à la ménopause Physiopathologie une déplétion primitive du stock de follicules primaires syndrome d’ataxie–télangiectasie une atrésie folliculaire ou apoptose accélérée syndrome de Turner un blocage de la maturation folliculaire mutation du récepteur de la FSH galactosémie congénitale  syndrome B.E.P.S. Spontaneous pregnancies and premature menopause H

réparation PATHOLOGIE : conséquence d’une défaillance des mécanismes de checkpoint La défaillance des CHECKPOINT a plusieurs conséquences : *instabilité génétique   risques de mutations oncogénique   CANCER *maladies génétiques : ataxie télangiectasie… * sénescence  $ de vieillissement prématuré La C sénescente La C quiescente = réponse au raccourcissement des télomères, ou à un stress. ＊ ∅ division (PERMANENT)  C en G1  n’incorpore PAS les nucléotides qui se fixent à

Mendel. Elles sont rares. Le cancer peut soit y être au centre du tableau clinique (rétinoblastome), soit compliquer une maladie héréditaire sous-jacente (neurofibromatose de Recklinghausen, néoplasies endocriniennes multiples de type 1 ou 2, ataxie télangiectasie). 2- Les agrégations familiales de tumeurs communes. Les atteintes peuvent être limitées à un seul site anatomique: syndrome du cancer du sein familial, cancers rectocoliques familiaux ou syndrome de Lynch 1. Dans d'autres situations, des tumeurs

avec une extravasation du sang hors des capillaires, de couleur rouge, ne s'effaçant pas à la vitro-pression, punctiforme ou lenticulaire, c'est une pétéchie; elle peut être en stries, ce sont les vibices. — Rouge sang comme la pétéchie, c'est la télangiectasie : qui est une ectasie des petits vaisseaux dermiques s'effaçant à la vitro-pression. — Pigmentaire : tache de rousseur, naevus plan. 2.1.2. La papule (fig. 3) : est une élevure cutanée, circonscrite de moins de 1 cm de diamètre, solide, due à

qu'il ne comprend pas ce qui lui est arrivé. • La conversion sensorimotrice : le patient présente f r é q u e m m e n t des symptômes n e u r o l o g i q u e s sans substrat o r g a n i q u e : p a r m i ces s y m p t ô m e s peuvent s'observer u n e ataxie, des troubles de l'équilibre (astasie, abasie), u n e paralysie portant souvent sur un seul m e m b r e (en particulier inférieur), une posture catatonique avec hypotonie g é n é r a l i s é e ou, au contraire, r i g i d i t é (hypertonie g é n é

cirrhotique * Syndrome néphrotique * Gastro-entéropathies * Dysprotéinémies (maladie héréditaire avec absence d'une protéine plasmatique) * Hypo-gamma globulinémie héréditaire (maladie de Wiskott-Aldrich, maladie de Bruton, ataxie-télangiectasie) ou secondaire à une thérapeutique immuno-suppressive * Infections chroniques, certains cancers, maladies auto-immunes * Myélome, maladie de Waldenström Albumine Conditions de prélèvement Prélèvement de sang veineux (en général