Autosome

PLAN DE RESOLUTION DES EXERCICES DE GENETIQUE Les exercices de génétique se trouvent dans la partie 2 et leur résolution nécessite un plan spécial qui se résume comme suit : La résolution se fait en 3 parties : introduction corps du devoir et conclusion. INTRODUCTION Elle contient seulement une partie et c’est la problématique qui est la formulation d’une interrogation a partie de la consigne posée après les croisements CORPS DU DEVOIR Elle contient deux parties : la collecte d’informations

La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français)4 ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas »)5 est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome

La mucoviscidose La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) [6] ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en anglais)[7] est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations

A-La transmission héréditaire de la maladie génétique existe sous 2 formes principales :

 récessive, il faut que les 2 allèles soient mutés pour que la maladie se manifeste.
 dominante, s’il suffit qu’un seul allèle (une seule version du gène) mute pour que la maladie apparaisse. B-On dénombre 5 modes de transmission des maladies génétiques.

Il existe tout d’abord deux types de transmission autosomique (sur une paire de chromosomes homologues), et tous deux ne concernent pas les chromosomes

existe 2 types de chromosomes : les chromosomes non sexuels appelés autosomes, et les chromosomes sexuels (X et Y) appelés gonosomes ou allosomes. Les anomalies peuvent porter sur les uns ou les autres. Anomalies portant sur les chromosomes non sexuels ou autosomes Les chromosomes portent l’information génétique des parents. 44 parmi les 46 chromosomes de l’homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe.Lorsque 1 des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le

descendance d'un couple avec leur phénotype. Nous possédons environ 100 000 gènes portés par les autosomes (22 paires) et les gonosomes (XX ou XY). Cas d’un gène dont le locus est sur les autosomes a A A a [A] si A dominant par rapport à a Le gène est présent sous 2 formes alléliques A et a. La ¢ est donc hétérozygote pour le gène. Le locus du gène est le même sur les 2 autosomes homologues. Chaque individu, Χ ou Ξ porte 2 allèles du gène. Pour être de phénotype [a] c’est à dire

parents sont de lignées pures homozygote pour le gène considéré un seul type de gamète produit( pour le gène considéré) Tous les individus de F1 (mâles ou femelles) sont à ailes normales : phénotype [cv+] 1 ère hypothèse : l’allèle est porté par un autosome La femelle est de génotype(cv+//cv+) et le mâle de génotype(cv//cv) Les descendants de F1 ont reçu (cv+) de la femelle et (cv) du mâle : ils sont donc de génotype : (cv+//cv). Cette solution est possible 2 ème hypothèse : l’allèle est porté par X

|Récessif |Autosome | |L’anémie falciforme |Récessif |Autosome | |La mucoviscidose |Récessif |Autosome | |La chorée de Huntington |Dominant |Autosome | |La myopathie de Duchêne

sexe. Le sexe est déterminé par le dosage entre X et les autosomes A Lorsque le rapport (ratio) X/A est - supérieur ou égale à 1  drosophiles femelles - inférieur ou égale à 0.5  drosophiles mâles - 0.5 < X/A < 1  drosophiles trans-sexuelles : ni femelles ni mâles - = 0.33 ou = 1.5 drosophiles métamâles ou métafemelles super mâles ou super femelles Le fait que le déterminisme du sexe résulte d’un équilibre en X et les autosomes suggère que: - Les gènes responsable du sexe femelle sont

cellule. Le nombre de chromosomes est caractéristique d'une espèce donnée. Dans l'espèce humaine, toutes les cellules de l'organisme, à l 'exception des gamètes, possédant 46 chromosomes. Homme : 44 autosomes + 1 chromosome X et un Y Femme: 44 autosomes + 2 chromosomes X X Autosomes = Tout chromosome qui n'est pas sexuel On appelle chromosomes homologues, des chromosomes qui ont la même taille, qui possèdent les mêmes gênes mais pas obligatoirement les mêmes allèles. (Document 4 p15)