Autosome

transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène. √ Le noyau des cellules humaines non sexuelles (cellules somatiques) comportent 46 chromosomes (2 fois 23 paires). 6 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Autosomes = ? √ Gonosomes = ? 7 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Autosomes = 22 paires de chromosomes qui sont identiques dans les deux sexes. √ Gonosomes = chromosomes sexuels ( chromosome X et chromosome Y). √ Les allèles sont les versions possibles d’un même gène. √ Le gène est l’unité

d'allèles, de manière aléatoire. Les rapports de dominance et de récessivité (voir ci-dessous) entre allèles homologues expliquent le rapport 3:1 observé pour les phénotypes de la génération F2. Croisement n'impliquant qu'un seul gène porté par un autosome Parents : type sauvage (+ / + ) par corps ébène (e / e) F1 : uniquement des hétérozygotes d'apparence normale F2 : les proportions observées dans les phénotypes (3 : 1) sont expliquées par l'échiquier de croisement ci-dessous :   | gamètes

L’ALLÈLE ÉTUDIÉ On parle de maladie gonosomale lorsque le gène considéré est porté par les gonosomes (chromosomes X ou Y). La maladie est autosomale lorsque le gène est porté par les autres chromosomes. Maladie autosomale =allèle porté par un autosome c’est à dire un chromosome non sexuel Dans ce cas les filles et les garçons sont atteints dans les mêmes proportions Maladie gonosomale =allèle porté par un chromosome sexuel ou gonosome soit l’allèle est porté par le chromosome sexuel Y et

AbsentPrésent en 2 exemplairesPrésent en 1 exemplaire1. L’allèle responsable de cette maladie est dominant. A l’aide du tableau ci-dessus et du texte, justifier cette affirmation.2. Indiquer si le gène kvlqt1 est transmis par un autosome ou un gonosome. Justifier la réponse à l’aide du tableau ci-dessus.EXERCICE 4 : Transmission du facteur rhésus Mme X étant Rhésus négatif et M. X étant Rhésus positif, il est alors nécessaire de déterminer le Rhésus de l’embryon à venir. En effet

à tel ou tel groupe sanguin ? Le gène code pour une enzyme qui dirige la synthèse des marqueurs membranaires Les hématies de groupe sanguin AB ont donc fabriqué les enzymes A et B. La notion de chromosomes homologues Dans chaque ¢, il y a des autosomes homologues maternelle. Les marqueurs membranaires à l’origine des groupes sanguins individu de groupe sanguin AB l’enzyme A. au même locus, le locus “groupe sanguin” l’information génétique qui code pour la synthèse de l’enzyme B. Cas d’un individu

L’hérédité 1. Rappels 2. Génotype et phénotype 3. Variations de l’hérédité dominante-récessive a. b. c. Dominance incomplète Transmission par allèles multiples Hérédité polygénique 4. Autosomes, chromosomes sexuels et détermination du sexe 5. Hérédité liée au sexe a. b. a. b. c. Daltonisme Inactivation du chromosome X Substances chimiques et médicaments Tabagisme Effets des rayonnements 6. Effets du milieu extérieur sur les génotypes et les phénotypes IFSI Montbrison 2012 – Christelle

INTRODUCTION I - Du sexe génétique au sexe gonadique 1. description des chromosomes sexuels Chaque cellule humaine, exceptées les gamètes, possède 22 paires de chromosomes nommés autosomes, numérotées de 1 à 22 par ordre de taille décroissante, et une paire de chromosomes sexuels nommés gonosomes : XX chez la femme et XY chez l'homme. (schémas) le sexe de l’enfant est donc donné par le spermatozoïde grâce au chromosome sexuel Y Le rôle des chromosomes sexuels est indispensable dans la mise

récessif 2) - gène porté par un autosome  Les parents I1 et I2, phénotypiquement sains, doivent être tous deux hétérozygotes pour avoir l’enfant atteint II3; or, selon le doc 2, il y a un seul individu hétérozygote (E).  Le doc 2 montre que les individus A, C et D ont un seul allèle du gène.  Le garçon II3, atteint, a un seul allèle qui est anormal (doc 2)  Cet allèle est situé au niveau d’un chromosome sexuel. Déduction : le gène n’est pas porté par un autosome   gène porté par le chromosome

2) point) point) point) point) B) 3.1) Analyse : Le caryotype de la figure 3 présente 45 autosomes dont un chromosome 21 surnuméraire, et deux gonosomes « X ». Déduction : Le sujet a la trisomie 21. (0,25 point) Il est de sexe féminin. (0,25 point) 3.2) ou (01 point) 4) Formules chromosomiques des sujets : Syndrome de Turner : 2n = 44 autosomes + XO. Syndrome de Klinefelter : 2n = 44 autosomes + XXY. (0,25 point) (0,25 point) …/… 5 SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE 5/6 09

possèdent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, tandis que les autres cellules de l'organisme, dites cellules somatiques, possèdent deux exemplaires de chaque. Chaque cellule humaine, excepté les gamètes, possède 22 paires de chromosomes appelés autosomes, numérotées de 1 à 22 par ordre de taille décroissante, et une paire de chromosomes sexuels appelés gonosomes : XX chez la femme et XY chez l'homme. Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques