Chromosome X

cette déficience oculaire : - Origine de l’anomalie : sur le chromosome X - Déficience du Gène qui agit sur la vision des couleurs - Suite a des lésions nerveuses, oculaires, cérébrales - Due a certaines substances chimiques Le Daltonisme : Personnes atteintes : - Seule la mère transmet le gène déficient - Plus fréquent chez les hommes : 8 % / rare chez les femmes : 0,5 % - Chez la femme Le 2eme chromosome X compense le 1er chromosome si il est atteint - Chez l’homme le gène ne peut pas être compensé

par X car les femmes possèdent 2 chromosomes X, elles auraient donc deux fois moins de chance d’être atteinte que les hommes car elles aurait 2 fois la possible d’obtenir une version A. or ce sont les femmes le plus touchées. La fille obtenue en III2 est malade mais ses parents étaient sain elle aurait donc reçu au moins un X sain celui du père car n’étant pas malade sont X présenterait l’allèle A, et cette fille n’aurait pas été malade. De plus si la maladie était localisée sur le chromosome X cela

Partie 1, Chapitre 2 CHROMOSOMES, GÈNES et INFORMATIONS GÉNÉTIQUES Rappel : les chromosomes, présents dans le noyau des cellules, sont le support des informations génétiques qui interviennent dans la détermination des caractères héréditaires. ⇒ De quoi sont-ils constitués ? I Le constituant des chromosomes : Activité 2.1 : TP extraction de l'ADN méduse d'ADN formée de longs filaments blancs On voit apparaître dans le tube de longs filaments d'ADN. Le vert de méthyle a coloré

Retardation 1) situé dans le chromosome X. Quelqu'un n'ayant pas ce syndrome aurait la séquence CGG (trouvé dans le gène FMR 1) reproduite moins de 40 fois, par contre une personne atteinte par cette mutation aurait cette séquence répétée plus de 200 fois causant ce syndrome de l'X fragile. Le syndrome de l'X fragile est une mutation qui affecte le chromosome X, alors un chromosome sexuel. Les femmes qui portent deux chromosomes X à la 23ième paires de chromosome sont plus avantagées comparés

régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter. Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Mais comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies du gène DMD, elles développent extrêmement rarement la maladie (voir encadré plus bas). La myopathie de Duchenne est une maladie rare. Elle touche

pour trois protéines différentes et donc pour trois pigments différents : le rouge, le vert et le bleu. Les gènes codant les pigments rouge et vert se situent tous les deux sur le chromosome X. Le gène codant le pigment sensible au bleu se trouve sur le chromosome numéro 7. La différence d’emplacement sur les chromosomes entre « le bleu » d’une part, « le rouge vert » d’autre part, explique pourquoi la fréquence d’anomalies est la plus forte pour le cas « rouge vert », Pourquoi les hommes sont-ils

I) La famille des gènes des opsines : une famille multigénique | Opsine rouge | Opsine bleue | Opsine verte | Rhodopsine | Opsine rouge | X | 57.4% | 98.6% | 54.9% | Opsine bleue | | X | 58.1% | 58.8% | Opsine verte | | | X | 56.6% | Rhodopsine | | | | X | Tableau de comparaison des opsines humaines La similitude des opsines traduit une similitude des gènes qui codent pour ces protéines. La séquence de l’opsine sensible au bleu présente plus de 40 % d’identité avec la séquence

des pigments vert et rouge sont situés sur les chromosomes. La femme possède deux chromosomes X mais l'homme a un chromosome X et un chromosome Y. Les gènes du daltonisme se trouvent sur le chromosome X. Pour qu'un homme soit atteint du Daltonisme, il suffit donc que le chromosome X soit porteur. Pour une femme deux cas se présentent : soit les deux chromosomes sont porteurs et le sujet est atteint du Daltonisme, soit un seul des deux chromosomes X est porteur du gène défaillant. Dans ce cas, le

pour trois protéines différentes et donc pour trois pigments différents : le rouge, le vert et le bleu. Les gènes codant les pigments rouge et vert se situent tous les deux sur le chromosome X. Le gène codant le pigment sensible au bleu se trouve sur le chromosome numéro 7. La différence d’emplacement sur les chromosomes entre « le bleu » d’une part, « le rouge vert » d’autre part, explique pourquoi la fréquence d’anomalies est la plus forte pour le cas « rouge vert », Pourquoi les hommes sont-ils

daltonisme se situe sur les chromosomes, et plus précisément sur le chromosome sexuel X. Ce gène agit sur la vision des couleurs. Un daltonien a une anomalie sur un ou plusieurs cônes de la rétine.   Pourquoi les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ? Les hommes sont beaucoup plus touchés par le daltonisme : 1/100 pour les hommes contre 1/10000 pour les femmes. Pourquoi ? Comme dans le paragraphe précédant, le daltonisme est du à une anomalie génétique sur le chromosome X. La femme possède deux