Chromosome

d'un troisième chromosome à la 21ème paire. Maladie L'origine chromosomique de la trisomie 21 est mise en évidence par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gauthier en 1959. Ils publient un article où ils précisent que la maladie serait causée par la présence d'un chromosome supplémentaire. C'est à dire qu'il y aurait trois chromosomes 21 au lieu de deux. Elle est nommée par Lejeune « trisomie 21 », « tri » pour dire « trois » et « some » pour dire « chromosome » d'où « trois chromosomes

comment l'information génétique est conservée lors de la division cellulaire. Nous savons que la reproduction conforme de la cellule c'est à dire la transmission de toutes les caractéristiques du caryotype (=photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule en métaphase classés selon leur taille et leur morphologie) se fait dans la cellule mère. L'ensemble de ces modifications est appelé le cycle cellulaire qui est divisé en deux parties : l'interphase puis la mitose qui comprennent en

périphérie du tube séminifère vers le centre . PAS la périphérie du testicule. * Dure 70 jours. Debute dans les testicules et se terminent ds l’appareil reproducteur feminin ) * Les spz sont des cellules haploïdes ( n chromosomes ) formés à partir de cellules diploïdes ( 2n chromosomes ) : les spermatogonies par le processus de la meiose. 3) Les cellules de Sertoli et de Leydig * Dans les tubes séminifères il y a les cellules de Sertoli * Formation de la barrière hémato-testiculaire

atomiques. En juillet 1958, à la suite de la découverte d'un chromosome surnuméraire dans les cellules d’un enfant mongolien, il identifie ce chromosome en trop sur la 21e paire. Il a découvert un lien entre un retard mental et une anomalie chromosomique. Il découvre, par la suite, le mécanisme de bien d’autres maladies chromosomiques, ouvrant ainsi la voie à la cytogénétique(Partie de la génétique qui étudie la cellule et les chromosomes) et à la génétique moderne. Il devient connu dans le monde

malformatif dans lequel une paire de chromosomes porte un chromosome surnuméraire ce qui en fait un triplet. Ce défaut existe dans toutes les cellules du corps. Donc au lieu de 46 chromosomes, l'être humain peut avoir un http://www.siwadam.com/hmm/triso1.htm (1 sur 4) La trisomie chromosome supplémentaire soit 47, ce qu'on appelle trisomie. La trisomie la plus répandue est le syndrome de Down, également appelé TRISOMIE 21 dans laquelle il y a trois chromosomes 21. Il existe d'autres aberrations

évolution: pour que l'on observe des transformations dans les caractères on est forcé d'imaginer des modifications de l'ADN (génome: tout l'ADN nucléaire et des organites) mais pas seulement (voir B.)… Darwin (1870) ne connaît pas l'ADN, ni les chromosomes mais comprend l'importance de la diversité phénotypique (pas génétique) dans le mécanisme évolutif. Pour avoir cette diversité il faut passer par le sexe, il faut se reproduire sexuellement et non pas se cloner. A)le brassage génétique au cours

dans quelle partie de la cellule les informations héréditaires sont contenues, et sous quelle forme. 2- Quel est le nombre normal de chromosomes chez l’être humain ? Comment sont-ils regroupés ? 3- De quoi sont constitués les chromosomes ? 4- Comment sont organisées les informations héréditaires sur les chromosomes ? Exercice 2 [Étude d’un ensemble de chromosomes] (5 points) Une femme enceinte fait une analyse médicale qui lui a été demandée par son médecin. Ce dépistage consiste en un caryotype

homozygote pour l’allèle récessif : a // a Par contre un individu de phénotype [A] c’est à dire [dominant] peut être homozygote A // A ou hétérozygote A // a. Chaque gamète contient 1 chromosome de chaque paire et donc 1 seul allèle de chaque gène → il y a séparation des allèles du gène lors de la disjonction des chromosomes homologues lors de la méiose. Cas d’un gène dont le locus est sur les gonosomes a A Fille a ou A garçon X Partie propre à X Partie commune à X et Y X

contrôle génétique chez  la drosophile Chez la drosophile, on a localisé sur les chromosomes  l'emplacement de deux ensembles de gènes: • certains gènes définissent le type d'organe • d'autres gènes définissent la position de l'organe. Ces gènes sont appelés gènes homéotiques. Le caryotype de toute drosophile (normale, "antennapedia" ou "bithorax") est caractérisée par 4 paires de chromosomes, la 4ème paire  déterminant le sexe de l'animal. On explique l'anomalie morphologique

position sur leur chromosomes respectifs. Même constat pour les gènes Dfd et Hox B4. On peut supposer que les 4 complexes Hox de la souris et le complexe Hom de la drosophile proviennent du même gêne Hox. Ensuite il y a eu duplication du gène en plusieurs gènes. Suite a des duplications et des mutations nous obtenons un complexe Hom et un complexe Hox. Mais contrairement au complexe Hom, le complexe Hox se dupliquera pour donner 4 chromosomes. Et enfin certains gènes de ses chromosomes vont se dupliquer