Codon

conséquences pour les mutations.) => les mutations muettes ou silencieuses ( le code génétique est redondant.) => les mutations faux-sens entraînent les remplacement d'un acide aminé par un autre... => les mutations non-sens font apparaître un codon-stop et entraîne la formation d'une protéine écourtée, souvent non fonctionnelle. => les mutations décalantes ( addition ou délétion) modifient ainsi profondément la séquence des acides aminés issus de la traduction. De nombreuses mutations

autre : ex1 : AGG → TGG Arg → Trp = mutation faux-sens, La conséquence sur le phénotype dépendra de l’importance de l’acide aminé modifié dans le fonctionnement du peptide (site actif des enzymes). Ex 2 : GAG → TAG Gln→ codon Stop Peptide raccourci qui sera encore fonctionnel ou non. 2) Conséquences des délétions et insertions insertion ou délétion d’une séquence : - multiple de 3 : pas de décalage du cadre de lecture, la séquence peptidique

phenotype car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses D'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la sucession: Changement de tous les acides aminés: Mutation décalante Ajout d'un codon stop: Mutation non-sens Changement d'un seul acide: Mutation faux-sens Elles peuvent entraîner une modification importante de la protéine B) La transmission des mutations génétiques Une mutation ne sera transmise que si elle affecte les cellules

être liée au décalage du cadre de lecture lié à une addition ou une insertion de un ou plusieurs nucléotides (mutation faux-sens). - Le changement de nucléotides peut aussi aboutir à l'arrêt prématuré de la synthèse protéique par la formation d'un codon stop lors de la traduction. Le produit de la traduction sera donc dépourvu d'un certain nombre d'acides aminés, ce qui altèrera ou non la fonction de la protéine (mutation non sens). - Les mutations intervenant dans les gènes sont créatrices de nouvelles

délétions ou additions ; des paires de nucléotides sont ajoutées ou retirées ce qui a pour conséquence de modifier potentiellement toute la suite nucléotidique. La cadre de lecture est modifié à partir de la mutation et la protéine traduite aussi, un codon stop arrive souvent plus rapidement. La duplication – transposition génique, à l’origine de la complexification du génome ; Les mutations ponctuelles ne créent pas de nouveaux gènes mais seulement de nouveaux allèles. Or, au cours de l’histoire

remplacement d’une base. Si la mutation est dans une région traduite elle peut être silencieuse (c’est-à-dire que l’acide aminé n’est pas changé), faux sens (c’est-à-dire que l’acide aminé est changé), ou stop (c’est-à-dire que l’acide aminé est changé en codon stop). Une insertion c’est l’intrusion d’un acide aminé dans la séquence. Si la mutation est dans une région traduite il y a décalage du cadre de lecture. Une délétion décale le cadre de lecture sauf si c’est une délétion de 3 nucléotides. Une inversion

Résultats - Le code génétique comprend des codons (associations de 3 acides nucléiques) et une vingtaine d’acides aminés. - Chaque codon est formé de 3 des 4 acides nucléiques représentés par les lettres U, C, G et A disposés chacun soit en première position (première lettre) soit en deuxième position (deuxième lettre) soit en troisième position (troisième lettre). - Des codons différents (de 2 à 4) correspondant à un acide aminé spécifique. - Les codons UAA, UAG, UGA ne correspondant à aucun acide

de l’ARNm s’effectue codon par codon, de façon unidirectionnelle sans chevauchement. Un codon est un triplet de trois ribonucléotides de l’ARNm, désignant un acide aminé ou commandant un arrêt de la traduction. On appelle code génétique le système de correspondance entre les différents codons de l’ARNm et les acides aminés. Le code génétique se présente sous forme d’un tableau dans lequel on peut lire le nom de l’acide aminé codé par tel ou tel codon.

ribonucléoprotéiques.Activité 2 : L'identification du code génétique. 2. Photographie prise sur GénieGen2 de différentes traduction à partir de l’allèle HBB A La traduction en protéine se fait dans un seul sens et que la lecture se fait par groupe de 3 nucléotides (codons). En effet, lorsque l’on compare la protéine traduite à partir de HBB A au autres protéine qui sont traduites à partir du même allèles HBB A mais en modifiant sa séquence nucléotidiques (en supprimant un ou plusieurs nucléotides ou en inversant toute

longues[Sain] => Nombreux Exons, si ce n’est tous [Malade] => Exons ManquantsDoc C :Exon 44 responsable de formes sévères de la pathologie : cette mutation forme un codon stop qui arrête de façon prématurée la synthèse de la dystrophine.· Thérapie génique : à l’aide d’un scalpel moléculaire (CRISPR-Cas9) l’exon 44 est retiré, donc le codon stop par la même occasion => la synthèse de la dystrophine n’est donc plus stoppée prématurément A propos de l’origine génétique de la DMD, et à l’aide des Document