Codon

gène bêta (plus de 100 mutations décrites), spécifiques d’une population donnée : ces mutations se situent au niveau de la transcription de l’ADN en ARN, de l’épissage de l’ARN messager (phénotype bêta° ou bêta+) ou de la traduction de l’ARNm (codon non-sens, décalage du cadre de lecture® phénotype bêta°). Les délétions à l’origine d’une bêta-thalassémie sont plus rares. 3.2. Bêta-thalassémie hétérozygote Les sujets porteurs sont asymptomatiques, exceptionnellement une splénomégalie peut être

Correction 1- Doc 1, 2 et 3 Question : A l’aide des connaissances acquises dans les chapitres précédents, proposez une explication au phénotype « albinos ». Réponse : |Tyrosinase |N° du triplet ADN |Triplet ADN |Codon ARNm |AA | | | | | | | |Phénotype normal

dirigée/information génétique (noyau) Le plan protéines existe en langue codé Deux grandes étapes: 1. Transcription (Copie d'ADN en ARN dans le noyau) 2. Traduction (De l'ARN en protéines dans le cytoplasme) Code génétique: Correspondance entre les codons et les acides aminé – Protéines (phrases) enchaînements d'acide aminés (mots) – 20 acides aminés différents Gène = séquence du nucléotides d'ADN codant pour une séquence d'acide aminé. Segment d'ADN portant instructions correspondant à chaîne polypeptidique

Tyr-His-Tyr-Tyr-Asp-Ile-Ser 3. Conséquences des mutations de la séquence 4 : ARNm : UACCAUUAUGUACGAUAUUAGCCC Polypeptide: Tyr-His-Tyr-Val-Arg-Tyr-Stop-Pro On a changement des acides aminés à partir de l’insertion et apparition d’un codon stop sur l’avant dernier codon Série d’exercices de physiologie deuxième semestre Exercice 1: voir correction devoir surveillé n°2 du second semestre en sciences de la vie et de la terre 2011-2012 Diakhao-Sine. Exercice 2 : 1) Expliquons les résultats de l’expérience

multiplié par 20. * 90 à 95% des RPCA, on retrouve la mutation Arg506Glu= mutation V Leiden : Mutation faux-sens située dans l’exon 10 du gène codant le facteur V ; localisé sur le chromosome 1. Touche le nucléotide 1691, le codon sauvage CGA étant remplacé par le codon CAA. La mutation est située au niveau du premier site de clivage du facteur Va par la PCa, réduisant son inactivation par la PCa. L’inactivation par clivage au niveau des arginines 306 et 679 est dix fois plus lente dans le

l'ADN de la cellule. Il est obtenu par transcription à partir de l'ADN. Transcription : on garde le même langage (c'est à dire le code génétique), mais on change d'alphabet (T -> U). Traduction : on change de langage ⇒ du code génétique en codon, on passe aux protéi- nes constituées d'acides aminés. Moyen mnémotechnique : les opérations se font dans l'ordre alphabétique inverse. Les ARN messagers sont "linéaires". Leur masse moléculaire est très élevée, en liaison avec la taille de la

du colon et 95% des cancers du pancréas sont associés à une mutation d’un gène RAS. Ce sont généralement des mutations ponctuelles (c'est-à-dire des mutations n’affectant qu’une paire de base, non visibles au caryotype) affectant toujours les mêmes codons. La mutation du gène RAS va rendre la protéine correspondante active en permanence, ce qui aura un effet sur la cascade de signalisation cellulaire par la voie des MAP-kinases. Ainsi, quel que soit le mécanisme d’activation : amplification, translocation

TD comm cell 2020-2021.pubE������� 1 : Le virus SV40 est un virus à ADN qui infecte les singes de type Rhésus et peut provoquer l’appari)on de tumeurs. Il est u)lisé en recherche et en biotechnologie pour la créa)on de lignées cellulaires immortalisées c’est-à-dire capables de se mul)plier en culture indéfiniment. Son pouvoir immortalisant est lié à l’expression de plusieurs protéines dont l’une est appe- lée Protéine « Grand T ». Afin de comprendre le mode d’ac)on de Grand T, des expériences

| |silencieuse |mise en place du même acide aminé |protéine non modifiée | |non-sens |apparition d'un codon-stop |protéine raccourcie donc très modifiée | |faux sens |mise en place d'un autre acide aminé |fonction inchangée (mutation conservatrice)

ces réactions en chaîne en s'oxydant avec les radicaux libres et annihilant ainsi leur action. Ces propriétés se trouvent beaucoup dans les familles des thiols et des phénols. II.3. La Cystéine : La cystéine est génétiquement codée par les 2 codons : UGU et UGC. La cystéine est l'acide L-2-amino-3-mercaptopropionique. La chaîne latérale de la cystéine porte un groupement sulfhydryle (-SH) extrêmement réactif. Son pKa est de 8.33. L'autre acide aminé sulfuré, la méthionine, porte un groupe