Délétion

retard mental plus ou moins marqué qui n'exclut cependant pas toute possibilité d'apprentissage. | Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie | Maladie du cri du chat | Délétion partielle du Chromosome chr 5 | Cette anomalie touche un cas sur 20 000 50 000 naissance. Les individus atteints présentent les caractères suivants: - A la naissance, le cri est monotone, aigu et plaintif, rappelant le miaulement d’un

cette association en 19623. Sa cause fut initialement attribuée à un surdosage en vitamine D4 mais son origine génétique est suspectée au début des années 19905. Il est alors démontré que la maladie correspond, non pas à une mutation, mais à une délétion d'au moins un gène6. Cause: Microdélétion hémizygote de 1 500 000 paires de base du locus q11.23 du chromosome 7 retrouvé dans 95 % des cas. Cette microdélétion vient indifféremment du chromosome paternel et maternel. Elle entraîne jusqu’à la

| |Hémophilie A |Elle est située dans le chromosome X : les gènes |Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils | | |du facteur VIII sont absents (délétion) ou |peuvent apparaître n’importe où dans le corps. Il y a également des | | |endommagés (mutation). |bleus, des hématomes (saignement au niveau des muscles) et des

communication alors que la délétion de ces mêmes gènes est liée au syndrome de Williams, un retard mental qui se manifeste aussi par des comportements très sociaux. • Le gène UBE3A est un gène candidat pour l’autisme de part sa position dans cette région du chromosome 15 et à cause de son association connue avec le syndrome d’Angelman, pathologie génétique ayant des symptômes en commun avec l’autisme. Le syndrome d’Angelman résulte le plus souvent d’une mutation ou d’une délétion (absence totale) de

traitement ». Attention : les pourcentages obtenus portent soit sur des différences Deux comparaisons possibles : • La comparaison par alignement permet de comparer avec discontinuité, en soit sur des ressemblances. éliminant les décalages résultant de délétion(s) ou d’insertion(s), les valeurs Créer des séquences affichées sont des ressemblances (identités), Menu «Fichier / créer». Choisir le type de séquence et le nommer. • La comparaison simple permet de comparer point par point des séquences sans Taper

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ? C’est un accident génétique se traduisant par la perte d’un petit morceau du bras long du chromosome 7 (microdélétion). Ce petit morceau absent représente la perte d’environ 25 gènes, entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams. Cet accident génétique n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein de la fratrie hormis si l’un des parents est atteint du syndrome. Cette maladie, appelée également

peut différer d’un autre allèle du même gène par le simple remplacement d’un nucléotide par un autre dans la séquence nucléotidique = substitution Un allèle peut différer d’un autre par l’absence d’un nucléotide dans la séquence nucléotidique = délétion Un allèle peut différer d’un autre par la présence d’un nucléotide en plus dans la séquence nucléotidique = addition * L’origine des mutations Le processus de mutation est rare, spontané et aléatoire. Certains facteurs cependant, qualifiés

lutte contre le paludisme mais la preuve de ses effets néfastes sur la santé humaine nécessite des recherches adéquates pour juger s’il apporte plus de bénéfices que de risques ». Travaux futurs : Les données sur l’homme indiquent t un effet de délétion de la spermatogenèse[], sur la menstruation, la durée gestationnelle, et la durée de la lactation. Focaliser la recherche sur la santé reproductive et le développement humain semble donc approprié. Le DDT pourrait s’avérer être une intervention de

mammaires, moindre production de testostérone… -adultes: risque augmenté de diabète, de maladies cardio-vasculaires, d’anomalies du bilan hépatique, de moindre efficacité d’un traitement par chimiothérapie des cancers; perturbation de la reproduction, délétion de la spermatogenèse, inhibition de l’érection du pénis par dégradation des tissus du corps caverneux (lapin), augmentation de la survenue des kystes ovariens, modifications hyperplasiques de l’endomètre, puberté avancée, altération du comportement

[pic] 9/10 [pic][pic][pic][pic][pic] Le 20 octobre 2003 à 15h36   [pic]Effets du café et du cannabis sur la qualité du sperme Par le Dr. Olivier Namy - Futura-Sciences Une étude menée par des scientifiques Brésiliens démontre que boire du café rend les spermatozoïdes plus rapides. Ces travaux ouvrent la perspective d'utiliser la caféine dans certains traitements contre la stérilité. Cette étude a consisté en l'étude de la qualité du sperme de 750 hommes buvant plus ou moins de café