Délétion

UFR SANTE | 2020 | REPRODUCTION INTERDITE 8 d’origine chromosomique : trisomie 21 (syndrome de Down) ; trisomie 13 (syndrome de Patau) (figure 5.2) ; trisomie 18 (syndrome d’Edwards) (figure 5.3). Une place à part doit être faite aux micro-délétions, qui peuvent être à l’origine depolymalformations. Figure 5.2. Trisomie 13 : un exemple de syndrome polymalformatif d’origine chromosomique Dysmorphie caractéristique avec fente labiale médiane, sous-tendue par une holoprosencéphalie, polydactylie

l’opérateur et les 146 premiers codons de lacZ qui codent pour le peptide  (extrémité N-terminale de la  -galactosidase). Les souches-hôtes de ces plasmides, telle la souche TOP10, présentent une délétion dans lacZ ( lacZ M15) telle que le peptide  synthétisé est dépourvu des acides aminés 11 à 41 ; de ce fait, la -galactosidase synthétisée est inactive. Lorsque le plasmide

M. R. 1993. Fusarium solani pisi recombinant cutinase partitioning in PEG/potassium phosphate aqueous two-phase systems. Biotechnol. Tech. 7 : 631-634 Soliday C. L., Dickman M. B. and Kolattukudy P. E. 1989. Structure of the cutinase gene and deletion of promoter activity in the 5’-flanking region by fungal transformation. J. Bacteriol. 171 : 1942-1951 Sorensen J. D., Petersen E. I. and Wiebe M. G. 2007. Production of Fusarium solani f. sp. Pisi cutinase in Fusarium venenatum A3/5. Biotechnol

Mutations : les différents types : Ponctuelles : concernent une base de l’ADN dans une partie non codante (95%), pas d’effet ou peu dans une partie codante : silencieuse → même acide aminé/ non silencieuse → changement d’acide aminé Insertion/délétion, duplication, inversion, translocation (et mutation par transposition) Fusion chromosomique (gorille : 24 chromosomes ≠ Homme : 23 (fusion des paires 2 et 3)) Cross-over lors de la fécondation Mutation : phénomène rare très largement aléatoire mais

indications et réalisation ; caryotype normal et aberrations chromosomiques L’étude s’appuiera sur des documents permettant d’identifier gonosomes et autosomes, aberrations chromosomiques de nombre, de structure (translocations, inversions délétions) [TP]. On établira la formule chromosomique (ex : 46, XX ; 47, XY+ 21). On précisera des indications dans les domaines des diagnostics anténatal et prénatal. Le chromosome métaphasique À partir d’un schéma, on étudiera sa structure : chromatides

conditions Décharge ovulante : pic de sécrétion des gonadostimulines déclenchant l’ovulation. Décroissance radioactive : diminution régulière de l’activité radioactive d’un isotope au cours du temps selon une loi mathématique déterminée. Délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides d'un gène voire d’un fragment de chromosome. Dendrite : prolongement afférent d'un neurone. Dépendance (à une drogue) : besoin irrépressible de consommer une substance chimique afin de retrouver ses effets

(mortalité infantile : 80%) et trisomie 18 (mort infantile). Seule la monosomie XO et viable. Modifications de la structure des chromosomes Une rupture d’un chromosome peut survenir pendant les divisions cellulaires, il existe 4 modifications : x Délétion : perte d’un morceau de chromosome. x Duplications : 2 fois le même segment. x Inversions : un segment passe devant l’autre. x Translocation : échange de morceaux entre deux chromosomes. 10 

père et l’autre de leur mère. X et Y sont des chromosomes sexuels car ils déterminent le sexe de l’enfant. Les gènes du facteur VIII et du facteur IX sont portés par l’un des chromosomes sexuels : le chromosome X. Ces gènes peuvent être absents (délétion) ou endommagés (mutation), ce qui provoque l’absence ou le déficit du facteur de la coagulation. Chez les filles, qui ont deux chromosomes X, l’anomalie du gène situé sur un chromosome X est en général compensée complètement ou partiellement par

également pour la résistance à l'ampicilline, au chloramphénicol, à la kanamycine, à la streptomycine et au sulfaméthoxazole. Ce plasmide a été diversement étudié et la présence d'un système d'intégration active permettant l'intégration ou la délétion de cassettes de résistance chez Acinetobacter a été suggérée, probablement localisé sur un transposon « Tn7-like » intégré au chromosome. Chloramphénicol L'étude de la résistance au chloramphénicol a été l'occasion de mettre en évidence la

were assigned at an OU, the delegate could only create user accounts in the specified OU. Delete user accounts—Provides the assigned delegate the ability to delete user accounts. The same rules apply as for the creation of user accounts in that the deletion of user accounts is the only task the delegate can perform, and the scope could be limited if applied to an OU. Manage user accounts—Management of user accounts is a common task. However, with delegation, the management scope can be limited to an