Dm Phenotype

TD relation structure et fonction d'une protéine Le phénotype drépanocytaire Objectifs : On cherche à montrer comment la variation de la structure d’une protéine peut influer sur le phénotype d’un organisme. L’exemple proposé ici est celui de la drépanocytose. On recherche dans ce TD les bases moléculaires du phénotype drépanocytaire en comparant la structure de l’hémoglobine normale (HbA) avec celle de l’hémoglobine drépanocytaire (HbS). Ce sera l’occasion de prendre en main un logiciel

CHAPITRE : LA PROCREATION Leçon 1 : Du sexe génotypique au sexe phénotypique. I-Mammifères placentaires. Chez les mammifères, la reproduction sexuée est associée à l'existence de 2 phénotypes, l'un mâle et l'autre femelle qui diffèrent par: -Les caractères sexuels primordiaux: glandes génitales ou gonades (testicules producteurs de spermatozoïdes chez le mâle et ovaires producteurs d'ovules chez la femelle); -Les caractères sexuels primaires: voies génitales, glandes annexes et organes

Jusqu'à 6-8 semaines le sexe de l’enfant est déterminé sur le plan génotypique mais pas sur le phénotypique ( de l’apparence extérieur ) * Au cours du développement du fœtus le phénotype male ou femelle s’exprimera 9) Définitions -Génotype : ensemble de gènes présent dans les chromosomes d’une cellule -phénotype : ensemble des caractères apparents ( morphologique,chimique ) d’un organisme,d’une cellule résultant de l’expression du génotype.

sanguin O, car comme ses parents sont du groupe sanguin A, ils possèdent soit le génotype IAi ou IAIA. Si les deux parents sont du premier génotype précédent, il y a des chances qu’Adrien reçoive les gènes ii, donc qu’il soit du phénotype O. 2. Béatrice pourrait avoir le phénotype O, si et seulement si ses parents ont les génotypes IAi et IBi et qu’ils lui transmettent chacun un gène i. Selon les groupes sanguins de ses frères et sœurs, il est possible que cela arrive, mais aussi possible qu’ils soient

Comment se caractérisent les phénotypes aux différentes échelles ? Le phénotype moléculaire de la maladie se caractérisent par la mutation du gène CFTR qui vient modifier l’action de la protéine qu’il fabrique qui créer donc un mucus visqueux. Le phénotype cellulaire de la maladie se caractérise par un entassement de mucus épais au niveau des bronches qui entraîne des inflammations, des difficultés respiratoires, des maux de ventre et des crises de toux. Le phénotype macroscopique de la maladie

2,5 points Donner les définitions des termes suivants : Gène - phénotype Allèle - mutation Métabolisme Exercice 2 : 3

ANALYSE GÉNÉTIQUE DE LA CAPACITÉ DE GOÛTER L’AMER. 1. OBJECTIFS 1.1 Effectuer une analyse d’ADN dans le but d’établir une relation entre les génotypes et les phénotypes d’un caractère héréditaire : la capacité de goûter une substance amère, le PTC. 1.2 Analyser cette relation pour déterminer le type de dominance, complète ou incomplète, existant entre les allèles goûteur et non-goûteur de PTC. 1.3 Se familiariser avec des techniques modernes de biologie moléculaire : amplification en chaîne par

Thème I : Du génotype au phénotype : application biotechnologique Partie I : La phénotype est lié au génotype et aux facteurs environmentaux Introduction : Rappel : ( rappels de seconde sur les notions de cellules, ADN, et protéines ) Définition : ADN : Acide Désoxyribonucléique. C’est une grande molécule en double hélice présente dans le noyau des cellules. Chaque hélice est constituée d’une succession de nucléotides. Nucléotide : C’est l’association d’un groupement phosphate +

Activité 1 : Le phénotype de la mucoviscidose. A partir des documents en annexe, montrez que le phénotype de la mucoviscidose s’exprime à différentes échelles liées les unes aux autres. Phénotype moléculaire : Protéine CFTR mutée (99% détruites). Phénotype cellulaire : Diminution de l’expression du canal CFTR dans la membrane des cellules épithéliales, baisse de la concentration en ions chlorures dans le mucus, augmentation de la viscosité et épaississement du mucus. Phénotype macroscopique :

nucléotides • Délétion, suppression d'un ou plusieurs nucléotides • Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotides Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences: 1. Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phénotype car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses 2. D'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la succession: o Changement de tous les acides aminés: Mutation décalante o Ajout