Duplication

peuvent également conduire à la formation de délétions provoquant des mutations par décalage du cadre de lecture  MÉCANISMES DES MUTATIONS SPONTANÉES Ils existe des mutations plus complexes. Plusieurs maladies humaines sont dues à des duplications de courtes séquences répétées provocant un appariement décalé au cours de la synthèse d’ADN Maladie dues à des répétitions trinucléotidiques : Amplification de répétitions de trois paires de bases EXEMPLE: « Syndrome du X fragile » (CGG)n dans

gènes par duplication 1-d’un gène ancestral à une famille multi génique Tous les gènes d’une famille multi génique proviennent plus ou moins directement d’un gène ancestral ayant subi des duplications au cours du temps. Les copies obtenues s’intègrent alors dans un autre locus sur le même ou sur un autre chromosome: c’est la transposition. Les duplications du gène suivent une évolution indépendante les unes des autres (mutations aléatoires) , enrichissant ainsi le génome. 2-duplication et acquisition

stricto sensu « ce que l'on donne à voir » — du latin repraesentare, « rendre présent » ou « imitation de l'apparence » Etudions le sujet grâce a la définition suivante de la vie: existence dans le temps de la matière ayant une capacité de duplication et d'évolution. Interrogeons nous donc sur comment nous est donné à observer l'évolution des personnages, constituant le vivant. Résumé rapide: Le roi Hamlet, roi du Danemark, est mort. Son frère Claudius a pris sa place sur le trone et a

Journées LDAP-27-28/9/00-Paris- 4 Concepts : qu’est-ce qu’un annuaire ? ❏ Un service d'annuaire électronique, c'est en plus... • un protocole qui permet l'accès au contenu • une syntaxe qui permet d’interroger la base ❏ et aussi • un modèle de duplication • un modèle de distribution des données CRU-UREC I Tutorial LDAP I Journées LDAP-27-28/9/00-Paris- 5 Concepts : qu’est-ce qu’un annuaire ? Spécificités des annuaires électroniques • dynamiques (informations changent -> + à jour) • souples

multiplication ADN| Conservation UNITE We ie quer comment information génétique est conservée au cours de la division cellulaire. [ri Extrémité de racine de mais observée ‘au microscope optique (MO, » 25). Chromosomes. et duplication. Grace 8 la duplication de ADN, information génétique transmise ‘est identique dans les deux cellules files [EAI chromosomes doubles (fausses couleurs). 10 EITEZTS Le vivant et son évouton / génétique au cours de la division cellulaire ‘Toutes

l’enzyme HhaI. | |Puits 1 |Puits 2 |Puits 3 |Puits 4 | | |(0 site de coupure) |(1 site de coupure) |(duplication du gène) |(digestion partielle) | |1000pb | | | | | |800pb | |

séquence, - duplication de séquence, - inversion de séquence, - transposition de séquence, (= déplacement d'une séquence d'un locus chromosomique à un autre locus chromosomique). exemple : les gènes de la familles de la globine forme une famille multigénique. Une famille multigénique est composée de plusieurs gènes dont les séquences sont assez similaires. Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes sont interprétées comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène

réponse sera structurée et illustrée d’un schéma d’innovation génétique à l’échelle de l’ADN. Le sujet peut se traiter avec en gros le plan suivant ; - Les mutations, à l’origine du polymorphisme génétique au sein d’une espèce ; - La duplication – transposition génique, à l’origine de la complexification du génome On peut donc donner les éléments de réponses suivants ; Intro : On constate que les gènes d’une espèce sont représentés par des allèles plus ou moins multiples (polymorphisme

représente la couverture brute (soit 50%). Mais J.M. Agostini met en evidence qu’il y a une surévaluation car des personnes lisent plusieurs supports. Il va mesurer la duplication qu’il y a entre les supports. Le calcule de la couverture nette se fait par la soustrtaction de la duplication à la couverture brute. Pour trouver la duplication il faut calucler la probabilité qu’il existe que le support A duplique avec B,C,D, que B duplique avec C,D, et que C duplique D (on met toujours en tête le support

cellulaire, une erreur peut survenir (le chromosome se reproduit mal pendant la duplication, par exemple). Beaucoup de ces erreurs sont corrigées, mais celles qui ne le sont pas sont appellées « mutations ». (Duplication des chromosomes : après la fécondation, la cellule se divise de nombreuses fois. Pendant l'interphase qui sépare deux divisions, la cellule duplique chacun de ses chromosomes. A l'issue de la duplication, chaque chromosome est formé de deux chromatides identiques.) Voici par