Dystrophie

l’espérance de vie des personne souffrant de la mucoviscidose est de 47 ans mais celle-ci n’a pas toujours été aussi élevé, en1965, l’espérance était de 7 ans. 2eme partie La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD situé sur le chromosome X. Ce gène est responsable de la production d’une

Ses besoins sont : D’enrichir son vocabulaire, développer sa capacité d’écoute et de compréhension . Ses attentes sont : Exprimer et partager des émotions. †Mr J-H âgé de 33 ans, atteint d’une dystrophie musculaire congénital, se déplace en fauteuil roulant électrique, a une communication verbale. Ses besoins sont: l’estime de soi (avoir confiance en lui), de connaitre l’univers de l’émerveillement, de créer un cadre sécurisant, socialisation.

d’actine et par la Cterm, un complexe protéique glycosylé. Cet ancrage via la dystrophine est fondamental pour stabiliser la membrane plasmique lors de la contraction musculaire. La mutation du gène de la dyctrophine est responsable de dystrophie musculaire : dystrophie la plus sévère musculaire de duchêne. La matrice extra cellulaire La MEC est sous la membrane plasmique : on l’appelle le versant matriciel. Elle est constituée d’une substance fondamental et puis de fibres dont les plus abondantes

l’intestin grêle. 1- Donner la définition d’occlusion fonctionnelle de l’intestin. (Brunner 3, page 1410) Se caractérise par une incapacité de la musculature intestinale à propulser le contenu de l’intestin. Elle peut être due à une amyloïdose, une dystrophie musculaire, un trouble endocrinien comme le diabète ou un trouble neurologique comme la maladie de Parkinson. L’occlusion peut aussi découler de la manipulation de l’intestin lors d’une intervention chirurgicale; elle est alors temporaire.

avoir plus d'un enfant porteur d'une apparente néo-mutation.Pièges 5-Anticipation • Il y a anticipation quand l'âge d'apparition de la maladie est de plus en plus précoce au cours des générations successives; • c'est le cas, par exemple, de la dystrophie myotonique de Steinert et de la chorée de Huntington.Pièges 6- Pléïotropie • L'expression de certains gènes peut se limiter à un seul organe (ex : les rétinites pigmentaires AD qui comportent uniquement des anomalies ophtalmologiques); • d’autres

hypophysaire) Syndrome de Chiari-Frommel : persistance d'une aménorrhée et galactorrhée en suite de couches. Troubles endocriniens : acromégalie, hypothyroïdie primitive, syndrome de Cushing, lésion hypothalamiqueInsuffisance rénale ou hépatique importante Dystrophie ovarienne Anorexie mentale Origine iatrogène : liée à la prise de certains médicaments : neuroleptiques, certains antiémétiques, a méthyl-dopa, anti histaminiques, morphiniques, certains antidépresseurs et lithium, oestrogènes et oestroprogestatifs

Myotonie dystrophique Prémutation du géne FMR1(histoire familiale 14% , sporadique 2% ) Mutation du gêne FSHR Mutation du GALT géne (déficit en galactose1-phosphate uridyl transférase ) Syndrome de Kennedy: atrophie bulbaire et  spinale avec dystrophie musculaire Chondrodystrophies: touchant le mode de  transformation du cartilage en os ;  caractérisées  par un nanisme et une ménopause précoce.  Le blépharophimosis / ptosis / épicantus invertus syndrome (mutation du FOXL2) Maladies Auto-immunes

de levure (YAC) Dans les organismes supérieurs, certaines unités génétiques sont plus grandes que 50 kb. Par exemple, le gène du facteur VIII chez l'homme qui code le facteur de coagulation du sang dépasse 190 kb et le gène défectif dans la dystrophie musculaire de Duchenne à une taille de 2.300 kb. D'autre part, on s'intéresse de plus en plus à une cartographie globale du génome humain. Cette cartographie est d'autant plus rapide que les inserts sont plus grands. On a développé un

la myopathie facio-scapulo. B) Les Causes : Chromosomes et gènes déficients Le gène responsable de la myopathie de Duchenne porté par le chromosome sexuel X, a été identifié en 1987 ; il code pour une protéine du squelette cellulaire, la dystrophie C) Les traitements possibles Le traitement est avant tout palliatif : prévention des rétractions, apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque, orthopédie. Cette prise en charge pluridisciplinaire est indispensable :

médecins anglais qui ont étudié avec une grande attention ce portrait émettent cette hypothèse. Selon eux la vieille femme grotesque représentée ici, aurait une maladie de Paget et c’est de manière précise qu’il l’a peinte. La maladie de Paget est une dystrophie osseuse déformante. Elle se caractérise par un remaniement osseux excessif et anarchique aboutissant à une désorganisation de la structure osseuse et de la morphologie des os. Un des signes cliniques particulier de cette maladie est l’élargissement