Enzyme Phénotype Phenylcetonurie

> La synthèse des protéines ; la complexité des relations entre gènes ; phénotypes et environnement Séquence 2 – SN12 27 © Cned – Académie en ligne Chapitre 1 > La synthèse des protéines ou l’expression cellulaire de l’information contenue dans l’ADN A .................................. 32 La relation gène-protéine Des preuves de la relation gène protéine Notion de gène Localisation chromosomique des gènes Des allèles au génotype B Le transfert intracellulaire de

I. Le phénotype à différentes échelles Le phénotype macroscopique est a grande échelle le phénotype cellulaire. Il concerne la taille la forme et l’aspect de la cellule Un individu drépanocytaire va avoir les hématies déformées (aspect faucille). Les hématies déformées vont alors se bloquer dans les vaisseaux fins, ce qui provoquera de mini-infarctus et une dégradation des tissus (Tissus : Ensemble de cellule concourant à une même fonction) La phénylcétonurie : Excrétion urinaire de l’acide

rapidement », d’où son aspect « irrégulier pris en murissant ». Interprétation Il s’agit ici du phénotype (ensemble des caractères……) macroscopique (visible a l’œil nu) de ces graines de pois. L’aspect irregulier de la graine de pois « ridee » est du a la perte d’eau au cours du vieillissement. Document 2 Analyse Le document 2 montre les grains d’amidons (GA) observés au microscope optique, donc un phénotype microscopique, cellulaire ici. Il semble que ce soit la forme des GA qui gouverne celle de

aminés placés selon une séquence déterminée. Les protéines sont des molécules essentielles à la vie de la cellule, elles assurent de nombreuses fonctions différentes. Par exemple, les enzymes exercent un rôle fondamental dans le métabolisme cellulaire car ils contribuent à la réalisation des différents phénotypes. Les gènes sont les unités fonctionnelles participant à la réalisation d’un ou plusieurs caractères phénotypiques ; c’est grâce à l’information qu’ils portent que les protéines sont synthétisées

gène. I-Exemple d’hérédité autosomale A- Exemple 1 : la phénylcétonurie B– Exemple 2 : la chorée de Huntington II-hérédité liée au sexe A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne B – Exemple 2 : le rachitisme vitamino-dépendant Exercices d’application 1 DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier La localisation du gène Un arbre généalogique représente la descendance d'un couple avec leur phénotype. Nous possédons environ 100 000 gènes portés par les autosomes

GENOTYPE, PHENOTYPE, ENVIRONNEMENT I. Les différentes échelles du phénotype : Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu. Ces caractères sont variés : morphologiques, anatomiques, physiologiques. Le phénotype se définit aux différents niveaux d’organisation du vivant : Phénotype moléculaire : ensemble des protéines dans une cellule Phénotype cellulaire (macroscopique) : échelle des cellules Phénotype macroscopique : échelle de l’organisme II. Le phénotype moléculaire

Revisions svt : Theme 1 : Du genotype au phenotype Chap1 : Le phenotype depend des proteines. 1. La diversite des phenotypes i) Drepanocytose C’est une maladie du sang qui affecte les globules rouges hematies dont le role est le transport de dioxygene. Cette maladie affecte plus precisement l’hemoglobine. Echelle moleculaire : Substitution au niveau des A.A, La valine remplace l’acide glutamique en position 6 sur les chaines β, ce qui entraine la polymerisation de l’hemoglobine

Chapitre 3 : Des protéines Actives dans la catalyse Les Enzymes Parmi toutes les protéines, les enzymes ont une grande importance : en effet dans une cellule : Il y a des milliers de réactions chimiques, qui se déroulent de manières simultanées. Et qui seraient impossible sans ENZYMES. Les cellules réalisent deux grands types de réaction métabolique : Catabolisme : Dégradation de molécules Ex : Hydrolyse, oxydation de molécules énergétiques etc. Anabolisme : Synthèse de molécule

PARTIE I : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, RELATION AVEC L’ENVIRONNEMENT Chap 4 : la complexite des relations entre gene, phénotype et environnement Qu’il soit cellulaire ou macroscopique le phénotype repose en définitive sur les propriétés des protéines synthétisées. Or ce sont les gènes qui codent pour les protéines responsables des caractères phénotypiques. On pourrait donc penser qu’il existe une relation linéaire entre un gène et un caractère, le premier déterminant le second. En réalité les relations

Première S - Cours 1 DU GENOTYPE AU PHENOTYPE I. Nature de l’information génétique (rappel de seconde) : Les cellules sont les unités structurales et fonctionnelles de tous les êtres vivants. Les activités fondamentales des cellules telles que le métabolisme et la division sont sous le contrôle d’un programme génétique. L’information génétique est contenue dans le noyau des cellules au niveau des chromosomes. Chaque chromosome contient une molécule d’ADN qui représente le support moléculaire