Facteur VIII

QU’ENTEND-ON PAR DÉFICITS EN FACTEUR DE COAGULATION RARES ? Publié par la Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2009 La FMH encourage la redistribution de ses publications à des fins éducatives par des organismes à but non lucratif qui se consacrent à l’hémophilie et aux troubles de coagulation. Pour obtenir l’autorisation de réimprimer, diffuser ou traduire le présent livret, veuillez contacter le Service des communications à l’adresse ci-dessous. Cette

futur? -1- 1. Introduction et vue d'ensemble L'hémophilie est une maladie héréditaire qui touche principalement les garçons. Elle est due à un manque de certains facteurs essentiels à une bonne coagulation du sang: s'il manque le facteur VIII, il s'agit d'une hémophilie de type A; si le facteur IX manque, il s'agit d'une hémophilie de type B. En cas de chute, l'hémophile est exposé à d'importants saignements très difficiles à calmer, même en cas de blessures bénignes. Dans

permettent de compenser le défaut de fabrication de facteur de coagulation. La thérapie consiste à administrer par voie intraveineuse des concentrés de facteur VIII (dans le cas de l’hémophilie A) ou de facteur IX (dans le cas de l’hémophilie B). Le premier traitement de l’hémophilie date de 1840. Dans les années 50 et 60, les hémophiles étaient traités par perfusion de sang frais total ou de plasma frais congelé. Au cours des années 70, le facteur VIII a pu être extrait d’une fraction du plasma et transformé

héréditaire selon un mode récessif lié au sexe , due au déficit en Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B). Son diagnostic repose sur le dosage spécifique des facteurs VIII et IX. 3 formes sont décrites : les hémophilies majeures (facteur < 1%; modérées (1 – 5%) et mineures (> 5%). Son traitement repose sur l’utilisation de desmopressine (hémophilie A modérée et mineure) ou de concentrés de facteurs VIII ou IX, dérivés plasmatiques ou de recombinaison génétique. | |

L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation, et est considérée comme une maladie rare. De manière générale chez les personnes hémophiles, les protéines (appelées facteurs de coagulation) qui interviennent dans la coagulation font entièrement ou partiellement défaut, et ce à cause d’un gène déficient. Les facteurs de coagulation sont des protéines produites par le foie qui permettent la coagulation sanguine, en participant

dégradation de la fibrine (PDF) solubles (vite métabolisés) Des systèmes inhibiteurs vont assurer la régulation de cette fibrinolyse. Les syndromes hémorragiques sont l’expression de la défaillance des mécanismes de l’hémostase. Ex : déficit en facteur VIII hémophilie A, thrombopénies …. La thrombose (phénomène localisé) ou la coagulation intravasculaire disséminée (phénomène diffus) sont l’expression de leur aberration.  Ce qui veut dire en plus clair que si lésion vaisseau et passage sous-endothélium

le facteur VIII (FVIII).Ceux qui sont atteints d’hémophilie B connaissent des problèmes similaires avec le facteur IX (FIX).L’hémophilie est qualifiée de "sévère" lorsque l’activité du facteur de coagulation affecté (FVIII ou FIX) est inférieure à 1 % de la normale. Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées (à savoir, des hémorragies qui ne sont pas provoquées par un traumatisme ou une lésion).L’hémophilie est qualifiée de "légère" lorsque l’activité du facteur de coagulation

L’hémophilie par déficit acquis en facteur VIII (FVIII) est une affection rare liée au développement d’un auto-anticorps dirigé contre le FVIII. Décrite pour la première fois en 1940 [1], son incidence est d’environ un à quatre cas par million d’habitants [2-4]. Elle se caractérise par des complications hémorragiques souvent sévères pouvant être mortelles dans 7 à 22 % des cas [3-5]. Contrairement à l’hémophilie A où l’on retrouve fréquemment des hémarthroses, la symptomatologie de l’hémophilie

| |Hémophilie A |Elle est située dans le chromosome X : les gènes |Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils | | |du facteur VIII sont absents (délétion) ou |peuvent apparaître n’importe où dans le corps. Il y a également des | | |endommagés (mutation). |bleus, des hématomes (saignement au niveau

constituants et des fonctions très complexes dont la plupart sont, à ce jour, irremplaçables. Néanmoins, la mise au point de procédés biotechnologiques permet la préparation de certains produits substitutifs spécifiques d'origine non-humaine tel que le "facteur VIII recombinant"pour traiter certains troubles de la coagulation. Mais plusieurs constituants, en particuliers cellulaires ne semblent pas concernés, même à long terme, par de telles préparations. Certes des transporteurs d'oxygène ont pu être mis